6pter-p24 delesyonu sendromu

6pter-p24 deletion sendromu kromozom anomalisi kökenlidir.[1] Kısa bir boyun, geniş bir alın ve brakisefali bulgularını yoğun göz bulguları izler; hipertelorizm, çekik gözler, strabismus, göz ön kamera anomalileri, Axenfeld-Rieger anomalileri, korneada opak alanlar göz patolojilerinin başlıcalarıdır. Yüz orta bölüm hipoplazisi zemininde aşağı-arka yönde yerleşmiş kulaklar ile basık ve yayvan bir burun dikkati çeker. Çene ve ağız bulguları çukur damak, yarık dudak, dişlerde biçim anomalileri, mine hipoplazisi olarak saptanır.[1] Fallot tetralojisi, septum defektleri ve kapak anomalileri önemli kalp patolojileridir. Sinir sistemini ilgilendiren bulgular arasında psikomotor gelişmede gerilik, zeka geriliği, Dandy-Walker malformasyonu, epileptik ataklar öne çıkar.[2]

Kaynakça
  1. Mirza G, Williams RR, Mohammed S, et al. Refined genotype-phenotype correlations in cases of chromosome 6p deletion syndromes. European Journal of Medical Genetics, 12: 718-728, 2004
  2. Aldinger KA, Lehmann OJ, Hudgins L, et al. FOXC1 is required for normal cerebellar development and is a major contributor to chromosome 6p25.3 Dandy-Walker malformation. Nature Genetics, 41: 1037-1042, 2009
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.