Ağız-Yüz-Parmak sendromu tip 4

Ağız-Yüz-Parmak sendromu tip 4 (orofaciodigital sendrom 4, OFD IV, Mohr-Majewski sendromu; Baraitser-Burn sendromu), ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal resesif geçen, ender görülen kalıtsal bir sendromdur.[1][2][3][4][5][6] Belirgin bir genel gelişme geriliği saptanır.[1][2][3][5][6]

Yüz bölgesindeki en belirgin bulgular gözlerde ve kulaklardadır; hipertelorizm ve göz kapaklarının iç açısında deri kıvrımları (epikantus) saptanır, kulaklarda yerleşim anomalisi izlenir..[1][2][3][5][6]

Damak kubbesi yüksektir ve yarık vardır. Küçük dil yarığı (uvula bifida) olabilir. Dildeki nodüler tümsekler ve çok sayıda frenulum varlığı önemlidir.[1][2][3][5][6][7]

İskelet sistemi incelendiğinde; el parmaklarında, eğri parmak (clinodactylia), yapışık parmaklar (syndactylia), kısa parmaklar (brachydactylia), fazladan parmak bulunması (polydactylia) izlenir. Ayak parmaklarında yalnızca fazladan parmak (polydactylia) ve yapışık parmaklar (syndactylia) vardır. Toraks malformasyonu, kısa kostalar ve kısa tibia görülebilir.[1][2][3][5][6]

Beyin tam gelişmemiştir (hipoplazi), içerisinde irili-ufaklı kistik boşluklar görülür (porencephaly). Kafanın arka bölümünde kistik oluşum bulunabilir (oksipital ensefalosel). Zeka geriliği vardır.[1][2][3][5][6][8]

Kaynakça
  1. Toriello HV. Oral-facial-digital syndromes. Clinical Dysmorphology, 2: 95-105, 1993
  2. Rosing B, Kempe A, Berg C, et al. Orofaciodigital syndrome -Type IV (Mohr-Majewski): early prenatal diagnosis in siblings. Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, 31(4): 457– 460, 2008
  3. Thomas S, Legendre M, Saunier S, et al. TCTN3 mutations cause Mohr-Majewski syndrome. American Journal of Human Genetics, 91: 372-378, 2012
  4. Bruel A-L, Franco B, Duffourd Y, et al. Fifteen years of research on oral-facial-digital syndromes: from 1 to 16 causal genes. Journal of Medical Genetics, 54: 371-380, 2017
  5. DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014
  6. Hennekam LR, Krantz ID, Allansonb IJ. Gorlin's Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press, Oxford, 2010
  7. Özdemir-Karatas M, Özdemir-Özenen D, Hart PS, Hart TC. Craniodentofacial manifestations in a rare syndrome: Orofaciodigital type IV (Mohr-Majewski Syndrome). Case Reports in Dentistry, Article ID 605892 (5 pages), 2014
  8. Siebert JR. The oral-facial-digital syndromes. Handbook of Clinical Neurology, 87:341-351, 2008
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.