Ağız-Yüz-Parmak sendromu tip 5

Oral-Facial-Digital sendrom V (orofaciodigital sendrom 5, OFD V, Thurston sendromu), ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal resesif geçen, ender görülen kalıtsal bir sendromdur; ender görülür, genellikle Hindistan kökenli olgulardır.[1][2][3][4] Belirgin bir genel gelişme geriliği saptanır.[1][2][3]

Alın kemiği (frontal) bombesi yüksektir, belirgin bir hipertelorizm görülür. Ağız yarıkları öteki fenotipler kadar sık görülmez; üst dudakta orta çizgi yarığı, uvula bifida (küçük dil yarığı) ve yarık damak olabilir. Frenulum sayısı fazladır. Dil engebelidir.[1][2][3] Polidaktili ve zeka geriliği bulguları saptanır.[1][2][3][5]

Kaynakça
  1. DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014
  2. Toriello HV. Oral-facial-digital syndromes. Clinical Dysmorphology, 2: 95-105, 1993
  3. Naikmasur VG, Rai A, Revanappa MM, Mutalik S. Thurston syndrome: oral and systemic manifestations. Case report and review of the literature. Quintessence International, 41(4):e75-79, 2010
  4. Bruel A-L, Franco B, Duffourd Y, et al. Fifteen years of research on oral-facial-digital syndromes: from 1 to 16 causal genes. Journal of Medical Genetics, 54: 371-380, 2017
  5. Siebert JR. The oral-facial-digital syndromes. Handbook of Clinical Neurology, 87:341-351, 2008
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.