Andersen-Tawil sendromu

Andersen-Tawil sendromu (Andersen sendromu), otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur; 20 fenotipi vardır.[1][2]

Mikrosefali belirgindir. Yüz üçgen biçimindedir. Gözler arası mesafe artmıştır (hipertelorizm).  Burun sırtı kabarık, ucu belirgindir. Kulakların yerleşimi biraz aşağıdadır. Üstçene küçüktür (mikrognati) ve yarık damak saptanır. Altçenenin ramusu kısadır, bu nedenle mikrognati izlenimi verir. Alt dudak incedir. Çok sayıda diş eksikliği (oligodonti) olabilir. Süt dişleri geç düşer (persiste dişler), bu nedenle sürekli dişlerin sürmeleri gecikir (erüpsiyon aksamaları). Dişlerin kökleri uzun, apeksleri açıktır; mine hipoplazisi ve buna bağlı yaygın çürükler olabilir.[3] Aralıklarla gelen kas güçsüzlüğü (periodik paralizi) ve kalp aritmileri saptanır.[4][5] Parmaklar kıvrıktır, sindaktili görülür. Ayaklar küçüktür. Skolyoz olabilir. Nöropsikiyatrik bulgulara rastlanabilir.[6]

Kaynakça
  1. Canun S, Pérez N, Beirana LG. Andersen syndrome autosomal dominant in three generations. American Journal of Medical Genetics, 85:147–156, 1999
  2. Yoon G, Oberoi S, Tristani-Firouzi M, et al. Andersen-Tawil syndrome: prospective cohort analysis and expansion of the phenotype.  American Journal of Medical Genetics A, 140:312–321, 2006
  3. Gorlin RJ, Cohen MM Jr, Hennekam RC. Syndromes of the Head and Neck. 4th ed., Oxford University Press, New York, 2001
  4. Andelfinger G, Tapper AR, Welch RC, et al. KCNJ2 mutation results in Andersen syndrome with sex-specific cardiac and skeletal muscle phenotypes.  American Journal of Human Genetics, 71:663–668, 2002
  5. Davies NP, Imbrici P, Fialho D, et al. Andersen-Tawil syndrome: new potassium channel mutations and possible phenotypic variation. Neurology, 65(7): 1083-1089, 2005
  6. Chan H-F, Chen M-L, Su J-J, et al. A novel neuropsychiatric phenotype of KCNJ2 mutation in one Taiwanese family with Andersen–Tawil syndrome. Journal of Human Genetics, 55:286-288, 2010
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.