Bannayan-Riley-Ruvalcaba sendromu

Bannayan-Riley-Ruvalcaba sendromu (Riley-Smith sendromu; Bannayan-Zonana sendromu), otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.[4][5] PTEN hamartoma tümör sendromları kümesi üyelerindendir. Bazı kaynakların listelerinde, PTEN kümesi sendromlarının tümü Cowden sendromu başlığı altında toplanmaktadır. Son yıllarda, aşırı büyüme sendromlarından biri olarak değerlendirilmektedir.[6]

Bannayan–Riley–Ruvalcaba sendromu
Diğer adlar BRRS
Otozomal dominant, bu durumun kalıtımsal yoludur
Uzmanlık Onkoloji, Medikal genetik 
Belirtiler Genişletilmiş kafa[1]
Nedenleri PTEN genindeki mutasyonlar[2]
Tanı Belirti ve semptomlara dayanarak[3]
Tedavi Semptomlara göre[3]
Deride acanthosis nigricans olarak nitelendirilen oluşumlar

İri doğan bebeğin ölçümleri zamanla normale yaklaşır. Makrosefali belirgindir, alın kemiği (frontal kemik) bombe yapar.[7] Gözlerde strabismus ve gözdibi patolojileri vardır.[4]

Ağıziçi incelemede çukur damak ve dildeki papillomatöz oluşumlar dışında belirgin bir bulgu yoktur. Hashimoto tiroiditi, tiroid patolojileri arasında en belirgin olanıdır. Bağırsaklardaki polipler (hamartomatöz intestinal polipozis), bağırsak tıkanmalarına (ileus) ve rektal kanamalara yol açabilir.[4][7]

Penis ve testisler büyüktür, penis başında (glans penis) çillenme (pigmente maküller) saptanır. Çok sayıda meme ucu olabilir.[4][7] Deride café-au-lait lekeleri, acanthosis nigricans adı verilen koyu renkli oluşumlar saptanır. Kardiyovasküler sistemde çok sayıda ve çeşitlilikte damarsal malformasyonlar götülür.[4][7] Eklemler gevşektir. Myopati bulguları (hipotoni) saptanır. Psikomotor gerilik, epilepsi atakları ve geç konuşma belirlenir.[7]

Tümör riski yüksektir:[4][6][7][8][9]

  • Kanserler: Meme, tiroid, böbrek, endometriyum kanserleri
  • İyi huylu tümörler: Lipomatozis, angiolipoma, hemangiolipoma, hamartomatöz polipler, hemangioma, meningioma.

Kaynakça
  4. Gorlin RJ, Cohen MM Jr, Condon LM, Burke BA. Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome. American Journal of Medical Genetics, 44:307–314, 1992
  5. Eng C. PTEN: One gene, many syndromes. Human Mutation, 22:183–198, 2003
  6. Edmondson AC, Kalish JM. Overgrowth Syndromes. Journal of Pediatric Genetics, 4:136–143, 2015
  7. Lynch NE, Lynch SA, McMenamin J, Webb D. Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome: A cause of extreme macrocephaly and neurodevelopmental delay. Archives of Diseases in Childhood, 94(7):553-554, 2009
  8. Lapunzina P. Risk of Tumorigenesis in Overgrowth Syndromes: A comprehensive review. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 137C:53–71, 2005
  9. Tan MH, Mester JL, Ngeow J, et al. Lifetime cancer risks in individuals with germline PTEN mutations. Clinical Cancer Research, 2012;18(2):400–407, 2012
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.