Bloch-Sulzberger sendromu

Bloch-Sulzberger sendromu (incontinentia pigmenti), kalıtsal bir dermatoloji sendromudur; X-kromozomu dominant (XLD) yolla aktarılır.[1][2][3][4] Lezyonları özellikle gövde ve ekstremite derisindedir. Sendroma özgü bulgular doğumla birlikte belirir ve 4 aşamada gelişir:[1][2][3][4][5]

  • 1. evre (0-6 ay): Deride, kırmızı (eritemli) zeminde vezikül ve büller oluşur.
  • 2. evre (2-24 ay): Vezikül ve büller yırtılır, enfekte olur. Bunların yanı sıra hipertrofik, çizgisel, verrüköz ya da likenoid lez­yonlar belirir. Kanda eozinofil lökosit artışı (eozinofili) saptanır.
  • 3. evre (6 ay-16 yaş): İlk 2 yıl içinde oluşan lezyonların yerini girdapsı pigmentli lekelere (maküller) bırakır.
  • 4. evre (puberteden sonra): Gövde ve ekstemite derisinde beyaz çizgiler (lineer hipopigmentasyon) belirir.

Bu bulguların yanısıra, saçlarda yerel dökülmesler (alopesi) ile bozuk yapıda saçlar ve tırnaklar görülebilir.[1][2][3][4][5]

Derideki lezyonlara ek olarak göz anomalileri (retina patolojileri, kornea bulanıklığı, konjenital katarakt, optik atrofi, mikroftalmi, uveit)[6], çukur damak, yarık dudak ve yarık damak görülebilir. Süt dişlerinde eksiklikler, sürekli dişlerden 2. büyük azıların olmaması (agenezisi), dişlerdeki tüberküllerin normalden fazla oluşması, diş sürmelerinde aksamalar ve dişlerin kaapanışında bozukluklar (maloklüzyon) saptanabilir.[7] Kemik yapısında bozukluklar olabilir.[7] Konjenital kalp anomalileri görülür, zeka geriliği ve epilepsi bulguları izlenir.[1][2][3][4]


Kaynakça
  1. Berlin AL, Paller AS, Chan LS. Incontinentia pigmenti: a review and update on the molecular basis of pathophysiology. Journal of the American Academy of Dermatology, 47(2):169-187, 2002
  2. Hadj-Rabia S, Froidevaux D, Bodak N, et al. Clinical study of 40 cases of incontinentia pigmenti. Archives of Dermatology, 139:1163–1170, 2003
  3. Ardelean D, Pope E. Incontinentia pigmenti in boys: a series and review of the literature. Pediatric Dermatology, 23:523–527, 2006
  4. Poziomczyk CS, Recuero JK, Bringhenti L, et al. Incontinentia pigmenti. Anais Brasileiros de Dermatologia, 89(1): 26–36, 2014
  5. Bolognia, JL, Jorizzo JL, Rapini RP. Dermatology E-Book: Expert Consult Premium Edition - Enhanced Online Features and Print (Bolognia, Dermatology) 3rd Edition, Kindle Edition, Elsevier-Saunders, 2012
  6. O'Doherty M, McCreery K, Green AJ, et al. Incontinentia pigmenti--ophthalmological observation of a series of cases and review of the literature. British Journal of Ophthalmology, 95: 11-16, 2011
  7. Santa-Maria FD, Mariath LM, Poziomczyk CS, et al. Dental anomalies in 14 patients with IP: clinical and radiological analysis and review. Clinical Oral Investigations, 21(5):1845-1852, 2017
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.