Brachio-oto sendrom (BOS sendromu)

BOR sendromunun alelidir; aynı genin (EYA1) etkilenmesine karşın, BOS sendromunda böbrek bulgularının görülmemesi tek önemli farktır.[1]

Boyunda ikinci farengeal ark artıklarından kökenli, her iki yanda (bilateral) brankiyal kistler ve fistüller (bilateral) vardır. Kulaklar küçük ve kepçemsidir; çevresinde çukurlar vardır. Dış kulak yolu ve ağzı dardır. İç kulak anomalileri (Mondini malformasyonu) saptanır. Hemen her hastanın işitme sorunları vardır.

Kaynakça
  1. Melnick M, Hodes ME, Nance WE, et al. Branchio-oto-renal dysplasia and branchio-oto dysplasia: two distinct autosomal dominant disorders. Clinical Genetics, 13: 425-442, 1978
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.