Buruşuk deri sendromu

Buruşuk deri sendromu (Michelin lastik bebek sendromu; Michelin tire baby syndrome), otosomal dominant yolla aktarılan, 2 fenotipi olan kalıtsal bir sendromdur.[1][2][3][4] Boyunda ve ekstremitelerin derisinde çember biçiminde, simetrik buruşukluklar bulunur. Mikrosefali ve brakisefali saptanır; boyun kısadır. Basık yüz yapısı üzerinde yayvan ve basık bir burun vardır. Kulaklar normal konumunun aşağısında ve arkada yerleşmiştir. Hipertelorizm belirgindir. Göz çevresi ödemlidir, göz kapaklarında yapışıklıklar görülür. Ağız açıklığı küçüktür (mikrostomi).  Çukur damak ve yarık damak saptanır. Meme uçları hipoplastiktir ve birbirlerinden uzaktır. Zeka geriliği ve psikomotor gelişme geriliği saptanır.[1][2][3][4]

Kaynakça
  1. Bass HN, Caldwell S, Brooks BS. Michelin tire baby syndrome: familial constriction bands during infancy and early childhood in four generations. American Journal of Medical Genetics, 45: 370-372, 1993
  2. Kondoh T, Eguchi J, Hamasaki Y, et al. Hearing impairment, undescended testis, circumferential skin creases, and mental handicap (HITCH) syndrome: a case report. American Journal of Medical Genetics, 125A: 290-292, 2004
  3. Ulucan H, Koparır E, Koparır A, et al. Circumferential skin folds and multiple anomalies: confirmation of a distinct autosomal recessive Michelin tire baby syndrome. Clinical Dysmorphology, 22: 87-90, 2013
  4. Isrie M, Breuss M, Tian G, et al. Mutations in either TUBB or MAPRE2 cause circumferential skin creases Kunze type. American Journal of Human Genetics, 97: 790-800, 2015
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.