Cardiofaciocutaneous sendromu

Cardiofaciocutaneous sendrom (CFC), ektodermal displazi bulgularını da içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur.[1][2][3][4] Klinik bulguları değişmeyen 4 fenotipi vardır. Bebeklerin çoğu prematüre doğar.[4][5][6]

Kranyum (kafatası) bulguları: Alın bombesi yüksektir. Kafatası yanlardan basılmış gibidir (bitemporal basıklık).[4][7][8]

Göz bulguları: Gözler arası mesafe fazladır (hipertelorizm). Göz kapaklarının iç bölgede birleştikleri alanda oluşan üçgensi derinin kıvrımı (epikantus) bulunur. Göz kapağında düşüklük (ptosis), şaşılık (strabismus), göz titremeleri (nistagmus) ve görme kusurları olabilir.[1][2][4][8]

Deri bulguları: Deri kurudur. Keratin tabakası kalındır (hiperkeratoz), bazı hastalarda pullanma görülür (iktiyozis).  Ekzemalı alanlar, damar tümörleri (hemangiomalar) ve sütlü kahverenginde lekeler (café-au-lait pigmentasyonu) izlenir. Saçlar seyrek, kıvırcık ve kırılgandır.[1][2][3][8]

Yüz ve çene bulguları: Kaba bir yüz yapısı vardır. Burun sırtı kısa ve basıktır. Kulak kepçeleri aşağıdadır, işitme sorunları bulunur. Uzun ve derin bir filtrum altında üst dudak ucu belirgin bir tümsek yapar.[1][2][3][8] Altçene küçük olabilir (mikrognati). Damak çukuru derindir, hastaların bir bölümünde damak kemikleri tam birleşememiştir (submukozal yarık damak). Çeneler kapandığında dişlerin karşılaşması sorunludur (maloklüzyon).[1][2][3][8]

Kalp bulguları: Kalp kapakları sorunludur; özellikle pulmoner kapak darlığı oldukça belirgindir. Atrial ve ventriküler septum defektleri bulunur. Çocukluk döneminde beliren hipertrofik kardiyomyopati ve komplikasyonları önemlidir.[1][4][8]

Öteki bulgular: Hidronefroz, beyin anomalileri, epilepsi ve zeka geriliği ile erişkin hastalardaki akut lenfositik lösemi riski başlıcalarıdır.[1][4][8][9]

Kaynakça
  1. Hennekam LR, Krantz ID, Allansonb IJ. Gorlin's Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press, Oxford, 2010
  2. DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014
  3. Koutlas IG. Syndromes affecting skin and mucosa. Atlas of the Oral & Maxillofacial Surgery Clinics of North America, 22(2):135-151, 2014
  4. Pierpont ME, Magoulas PL, Adi S, et al. Cardio-facio-cutaneous syndrome: clinical features, diagnosis, and management guidelines. Pediatrics, 134:e1149–1162, 2014
  5. Abe Y, Aoki Y, Kuriyama S, et al. Costello and CFC syndrome study group in Japan. Prevalence and clinical features of Costello syndrome and cardio-facio-cutaneous syndrome in Japan: findings from a nationwide epidemiological survey. American Journal of Medical Genetics, A. 158A:1083–1094, 2012
  6. Nystrom A-M, Ekvall S, Berglund ED, et al. Noonan and cardio-facio-cutaneous syndromes: two clinically and genetically overlapping disorders. Journal of Medical Genetics, 45: 500-506, 2008
  7. Goodwin AF, Oberoi S, Landan M, et al. Craniofacial and dental development in cardio-facio-cutaneous syndrome: the importance of Ras signaling homeostasis. Clinical Genetics, 83: 539-544, 2013
  8. Roberts A, Allanson J, Jadico SK, et al. The cardiofaciocutaneous syndrome. Journal of Medical Genetics, 43:833-842, 2006
  9. Van Den Berg H, Hennekam RCM. Acute lymphoblastic leukaemia il a patient with cardiofaciocutaneous syndrome. Journal of Medical Genetics, 36:799-800, 1999
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.