Carey-Fineman-Ziter sendromu

Carey-Fineman-Ziter sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.[1][2][3] Genel bir fiziksel ve motor gelişme geriliği vardır. Kafatası asimetriktir (plagiosefali); mikrosefali ya da makrosefali görülebilir. Boyun incedir. Yayvan bir burun vardır. Göz dış bileşikleri aşağı çekiktir, ptozis saptanır. Möbius sequence olgusu nedeniyle okülomotor sinir felci ve oftalmopleji gelişir. Yüz kasları hipoplazisi ya da felci belirlenir. Oral bölge incelemesinde, Pierre Robin sequence bulguları (altçenede mikrognati, yarık damak, glossoptosis) saptanır.[2][3] Çene eklemi hareketleri sınırlıdır, ağız tam açılamaz.[4] Yutma güçlüğü ve reflü yakınmaları vardır. Erkek çocuklarında skrotuma inmemiş testisler görülür. Eklemlerde kontraktürler olabilir. Vertebra anomalileri ve skolyoz belirlenir. Psikomotor gelişme geriliği nedeniyle hipotoni ve iskelet kaslarında atrofi (myopati) gelişir.[5]

Kaynakça
  1. Carey JC. The Carey-Fineman-Ziter syndrome: follow-up of the original siblings and comments on pathogenesis. American Journal of Medical Genetics, 127A: 294-297, 2004
  2. Verloes A, Bitoun P, Heuskin A, et al. Moebius sequence, Robin complex, and hypotonia: severe expression of brainstem disruption spectrum versus Carey-Fineman-Ziter syndrome. American Journal of Medical Genetics, 127A: 277-287, 2004
  3. Gorlin RJ, Cohen MM Jr, Hennekam RC. Syndromes of the Head and Neck. 4th ed., Oxford University Press, New York, 2001
  4. Pasetti M, Mazzoleni F, Novelli G, et al. Temporomandibular joint ankylosis as part of the clinical spectrum of Cary-Fineman-Ziter syndrome? American Journal of Medical Genetics, 170A: 2191-2195, 2016
  5. Di Gioia SA, Connors S, Matsunami N, et al. A defect in myoblast fusion underlies Carey-Fineman-Ziter syndrome. Nature Communications, 8: 16077, 2017
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.