Catel-Manzke sendromu

Catel-Manzke sendromu (palatodigital sendrom), Pierre Robin sequence bulgularına ek olarak işaret parmaklarında, ikinci metakarp ile proksimal falanks arasına eklenmiş artı bir kemik nedeniyle ortaya çıkan bir malformasyon içeren, çoğu spontan gen mutasyonuyla izole olgular biçiminde ortaya çıkan bir sendromdur. Otosomal resesif yolla aktarılan birkaç kalıtsal olgu da bildirilmiştir.[1][2]

Serçe parmakta içe kıvrıklık (clinodactyly)

Erkek çocuklara görece fazladır. İntrauterin dönemde saptanan ve yaşam boyu süren bir genel gelişme geriliği vardır. Boy ve boyun kısadır.[1] Boyunda kistik higroma olarak nitelenen lenf yolları anomalisi izlenir.[3] Dış kulak malformasyonları belirgindir.[1][4]

Küçük bir altçene (mikrognati), yarık damak ve glossoptozis üçlüsünden oluşan Pierre Robin sequence bulguları saptanır. Damak kubbesi yüksektir. Tabloya yarık dudak da eklenebilir.[1][4]

Kalp sağdadır (dekstokardi); ventriküler septal defekt ve aorta anomalileri belirlenir. Toraks anomalileri, batın ve kasık fıtıkları ile skrotuma inmemiş testisler olabilir.[1]

Eklemler gevşektir ve çıkıklar görülür. İşaret parmağı malformasyonuna ek olarak, serçe parmakta içe kıvrıklık (clinodactyly) ve parmaklarda içe doğru açı yapma eğilimi (camptodactyly) saptanır. Psikomotor gerilik ve epilepsi vardır. Zeka sorun sık rastlanmayan bulgulardandır.[1]

Kaynakça
  1. Manzke H, Lehmann K, Klopocki E, Caliebe A. Catel-Manzke syndrome: two new patients and a critical review of the literature. European Journal of Medical Genetics, 51: 452-465, 2008
  2. Ehmke N, Caliebe A, Koenig R, et al. Homozygous and compound-heterozygous mutations in TGDS cause Catel-Manzke syndrome. Americam Journal of Human Genetics, 95: 763-770, 2014
  3. Kapoor S, Ghosh V, Dhua A, Aggarwal SK. Cystic hygroma and hirsutism in a child with Catel-Manzke syndrome. Clinical Dysmorphology, 20: 117-120, 2011
  4. DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.