EEC sendromu

EEC sendromu (ectodermal dysplasia-ectrodactylia-clefting), genellikle kalıtsal nitelik gösteren bir sendrom kümesidir.[1][2] Bu sendrom kümesinde 3 ana bulgu vardır: (1) Ektodermal displazi bulguları, (2) İstakoz kıskacı parmaklar (ectrodactylia), (3) Yarık dudak ve yarık damak.[2][3][4][5][6]

Tip 1 EEC sendromu (EEC1) ve tip 3 ve EEC sendromu (EEC3) en sık görülen fenotiplerdir. EEC1 fenotipi otosomal dominant yola aktarılır. EEC3 fenotipinde, olguların bir bölümündeki otosomal dominant geçişin yanı sıra  TP63 genindeki mutasyona bağlı kalıtsal olmayan olguların varlığı da saptanmıştır.[7][8][9]

Deri ve tırnak bulguları: Kirpikler, kaşlar, pubis ve aksilla kılları seyrektir. Vücut kılları soluk renklidir. Tırnaklar distrofiktir.[1]

İskelet sistemi bulguları: Orta parmakların eksikliği ve bu bölgeden başlayan el/ayak yarıkları (ectrodactylia) saptanır.[3][10]

Yüz, ağız ve diş bulguları: Burun sırtı düzdür. Üstçenede gelişme geriliği saptanır (maksilla hipoplazisi nedenli mikrognati). Yarık dudak ve yarık damak vardır. En büyük tükürük bezi olan parotis’in boşaltma kanalı yoktur (duktusu agenezi); bu nedenle hastalarda belirgin bir ağız kuruluğu yakınması bulunur. Candida stomatiti gelişebilir. Dişlerde hipodonti, mikrodonti ve mine hipoplazisine bağlı yaygın çürükler görülür.[2][4][6][11]

Göz bulguları: İrisler mavidir. Hastalarda fotofobi ile gözyaşı kanalı anomalileri ve gözyaşı bezi yangısı (dakriyosistit) saptanır. Göz kapaklarında yapışıklıklar ve yangı (blefarit) olabilir.[12]

Başkaca bulgular: Kulak anomalileri ve işitme sorunları olabilir. Meme uçları belirsizdir (hipoplazi). Ürogenital sistem asnomalileri EEC1 fenotipinde daha belirgindir:[13] bu hastalarda penis küçüktür (mikropenis), testisler skrotuma inmemiştir. Kız çocuklarında, vaginada transvers septum varlığı saptanır. Üriner sistemdeki en belirgin bulgu hidronefroz’dur; ayrıca, megaüreter, vezikoüretral reflü, mesane divertikülü gibi bulgular saptanabilir. Hastaların bir bölümünde tek böbrek ya da renal displazi saptanır. EEC1 fenotipinde zeka geriliği görülebilir. Hipogonadotropik hipogonadizm, büyüme hormonu (GH) eksikliği ve buna bağlı gelişme geriliği, diabetes insipidus gibi hormon sistemiyle (endokrin sistem) bulgularına rastlanabilir.[3][5][8]

Patterson-Stevenson-Fontaine sendromu, EEC3 sendromuna benzer bulgular içeren çok ender bir sendromdur.[14]

Kaynakça
  1. Sybert VP. Genetic Skin Disorders. 2nd ed., Oxford University Press, New York, 2010
  2. DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014
  3. Roelfsema NM, Cobben JM. The EEC syndrome: a literature study. Clinical Dysmorphology, 5: 115-127, 1996
  4. Koul M, Dwivedi R, Upadhyay V. Ectrodactyly-ectodermal dysplasia clefting syndrome (EEC syndrome). Journal of Oral Biology & Craniofacial Research, 4(2):135-139, 2014
  5. Visinoni AF, Lisboa-Costa T, Pagnan NAB, Chautard-Freire-Maia EA. Ectodermal dysplasias: Clinical and molecular review. American Journal of Medical Genetics, 149A:1980–2002, 2009
  6. Hennekam LR, Krantz ID, Allansonb IJ. Gorlin's Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press, Oxford, 2010
  7. van Bokhoven H, Hamel BC, Bamshad M, et al. p63 Gene mutations in eec syndrome, limb-mammary syndrome, and isolated split hand-split foot malformation suggest a genotype-phenotype correlation. American Journal of Human Genetics, 2001;69:481–492, 2001
  8. Barrow LL, van Bokhoven H, Daack-Hirsch S, et al. Analysis of the p63 gene in classical EEC syndrome, related syndromes, and non-syndromic orofacial clefts. Journal of Human Genetics, 39:559–566, 2002
  9. Brunner HG, Hamel BC, Van Bokhoven H. The p63 gene in EEC and other syndromes. Journal of Medical Genetics, 39(6):377-381, 2002
  10. Agrawal A, Agrawal R, Singh R, et al. Lobster claw deformity. Indian Journal of Dental Research, 25(2):243-247, 2014
  11. Okamura E, Suda N, Baba Y, et al. Dental and maxillofacial characteristics of six Japanese individuals with ectrodactyly-ectodermal dysplasia-clefting syndrome. Cleft Palate-Craniofacial Journal, 50(2):192-200, 2013
  12. Felipe AF, Abazari A, Hammersmith KM, et al. Corneal changes in ectrodactyly-ectodermal dysplasia-cleft lip and palate syndrome: case series and literature review. International Ophthalmology, 32(5):475-480, 2012
  13. Hyder Z, Beale V, O'Connor R, Clayton-Smith J. Genitourinary malformations: an under-recognized feature of ectrodactyly, ectodermal dysplasia and cleft lip/palate syndrome. Clinical Dysmorphology, 26: 78-82, 2017
  14. Fontaine G, Farriaux JP, Delattre P, et al. Une observation familiale du syndrome ectrodactylie et dysostose mandibulo-faciale. Journal of Human Genetics, 22: 289-307, 1974
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.