EMARDD sendromu

EMARDD sendromu, sistemik nöropatik myopati bulgularına bağlı motor güçsüzlük (kas güçsüzlükleri) bulgularının ön planda olduğu, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.[1] Boyun kasları güçsüzdür, kafa hareketlerinin denetimi oldukça zordur. Benzer bulgu yüz kaslarında da saptanır. Diafragma güçsüzdür, fıtıklar içerir.[2] İskelet kaslarının refleksleri siliktir, eklemlerde kontraktürler vardır.İnterkostal kasların güçsüzlüğü sonucu oluşan restriktif akciğer hastalığına bağlı solunum yetmezliği bulguları izlenir (çocukluk dönemi ölüm nedeni).[3] Çukur damak ve yarık damak vardır. Beslenme sorunlarına neden olan yutma güçlüğü (disfaji) belirlenir.[4]

 

Kaynakça
  1. Logan CV, Lucke B, Pottinger C, et al. Mutations in MEGF10, a regulator of satellite cell myogenesis, cause early onset myopathy, areflexia, respiratory distress and dysphagia (EMARDD). Nature Genetics, 43: 1189-1192, 2011
  2. Hartley L, Kınalı, M, Knight R, et al. A congenital myopathy with diaphragmatic weakness not linked to the SMARD1 locus. Neuromuscular Disorders, 17: 174-179, 2007
  3. Boyden SE, Mahoney LJ, Kawahara G, et al. Mutations in the satellite cell gene MEGF10 cause a recessive congenital myopathy with minicores. Neurogenetics, 13: 115-124, 2012
  4. Pierson TM, Markello T, Accardi J, et al. Novel SNP array analysis and exome sequencing detect a homozygous exon 7 deletion of MEGF10 causing early onset myopathy, areflexia, respiratory distress and dysphagia (EMARDD). Neuromuscular Disorders, 23(6):483-488. 2013
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.