Elschnig sendromu

Elschnig sendromu (BCD sendromu; blepharocheliodontic sendrom), ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur.[1][2][3] 2 fenotipi vardır.[1][2][3][4]

Kafa ve yüz bulguları: Alın bombesi yüksek, saçlar ve kaşlar seyrektir. Yüz basık gibidir.[1][4][5]

Göz bulguları: Hipertelorizm belirgindir. Göz kapakları iridir ve tam olarak kapanamaz (lagoftalmi). Üst kapakta iki sıra kirpik, alt kapakta sarkma (ektropiyon) saptanır.[1][4][5]

Çene ve ağız bulguları: İki taraflı dudak yarığına damak yarığı da eşlik eder. Üstçene kısa ve dardır. Dişler koniktir. Değişik düzeylerde eksik diş saptanır (oligodonti ya da hipodonti). Hipodontilerde üst kesici dişler, kaninler ve premolarlar eksiktir. Diş pulpası anomalisi (taurodontism) olabilir.[1][4][5]

Parmaklar: Yapışıklık (sindaktili) bulunabilir.[1][4]



Kaynakça
  1. Hennekam LR, Krantz ID, Allansonb IJ. Gorlin's Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press, Oxford, 2010
  2. Gil da Silva Lopes VL, Guion-Almeida ML, de Oliveira Rodini ES. Blepharocheilodontic (BCD) syndrome: expanding the phenotype? American Journal of Medical Genetics, 121A: 266-270, 2003
  3. Ghoumid J, Stichelbout M, Jourdain A-S, et al. Blepharocheilodontic syndrome is a CDH1pathway–related disorder due to mutations in CDH1 and CTNND1. Genetics in Medicine, 19:1013–1021, 2017
  4. DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014
  5. Awadh W, Kiukkonen A, Nieminen P, et al. Blepharocheilodontic (BCD) syndrome: New insights on craniofacial and dental features. American Journal of Medical Genetics, 173A:905–913, 2017
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.