Frontonazal displazi

Frontonazal displazi (frontonasal dysplasia; median facial cleft syndrome), otosomal resesif yolla aktarılan, alın ve burun bölgelerinin malformasyonlarıyla karakterize kalıtsal bir sendromdur; ALX3 genindeki mutasyonun sonucudur.[1][2][3] En önemli bulgu, frontal kemikte ve yüz kemik­lerinde (burun, üst dudak, damak) orta çizgi yarıklarının bulunmasıdır (birleşme kusuru; cranium bifidum occultum) ile bunun sonucunda ortaya çıkan nazofrontal ensefalosel’dir.[4][5] Alın derisinde lipoma olabilir. Mikroftalmi saptanır, gözler birbirinden aşırı uzaktadır (hipertelorizm); ptozis, kapak bileşkelerinde anomaliler, katarakt ve epibulbar dermoidler belirlenir. Kulak kepçeleri aşağıdadır, işitme sorunları vardır. Burun kökü aşırı yayvandır; bu alanda saptanan malformasyonların en önemlisi yarıktır. Üstçenede, paranazal sinüslerde ve frontal sinüslerde hipoplazi izlenir. Kalpte Fallot tetralojisi saptanabilir. Pektoral kaslar hipoplazi ya da agenez olabilir. El parmakları kısa ve kıvrıktır. Beyinde Corpus callosum anomalileri saptanır, zeka geriliği vardır.[4][5] Akromelik frontonazal disostoz fenotipindeki bulgular daha azdır (Bu fenotipte ZSWIM6 geninin mutasyonu saptanır).

Özel tipler:[6][7]

Yukarıdaki bulgulara ek olarak:

  • Shanske sendromu: corpus callosum agenezi, tibia hipoplazisi, dört adet ayak başparmağı
  • Golabi-Gonzales-Edwards sendromu: Çok sayıda kulak anomalileri



Kaynakça
  1. Kayserili H, Uz E, Niessen C, et al. ALX4 dysfunction disrupts craniofacial and epidermal development. Human Molecular Genetics, 18(22):4357-4366, 2009
  2. Uz E, Alanay Y, Aktas D, et al. Disruption of ALX1 causes extreme microphthalmia and severe facial clefting: expanding the spectrum of autosomal-recessive ALX-related frontonasal dysplasia. American Journal of Human Genetics, 86(5):789-796, 2010
  3. Kayserili H, Altunoglu U, Ozgur H, et al. Mild nasal malformations and parietal foramina caused by homozygous ALX4 mutations. American Journal of Medical Genetics A, 158A(1):236-244, 2012
  4. Cohen MM Jr. Malformations of the Craniofacial Region: Evolutionary, Embryonic, Genetic, and Clinical Perspectives. American Journal of Medical Genetics (Seminars in Medical Genetics), 115:245-268, 2002
  5. Allam KA, Wan DC, Kawamoto HK, et al. The spectrum of median craniofacial dysplasia. Plastic & Reconstructive Surgery, 127(2):812-821, 2011
  6. Giffoni SD, Gonçalves VM, Zanardi VA, Lopes VL. Angular analysis of corpus callosum in 18 patients with frontonasal dysplasia. Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 62(2A):195-198, 2004
  7. Wu E, Vargevik K, Slavotinek AM. Subtypes of frontonasal dysplasia are useful in determining clinical prognosis. American Journal of Medical Genetics A, 143A(24):3069-3078, 2007
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.