Galloway-Mowat sendromu

Galloway-Mowat sendromu, kalıtsal bir sendromdur. 8 fenotipinin 7’si otosomal resesif yolla aktarılır (fenotip 2: XLR).[1] Genel gelişme geriliği nedeniyle boy kısadır. Mikrosefali ve küçük bir yüz yapısı saptanır; kafa yanlardan basıktır, alın bombesi yüksektir. Fenotiplerin bir bölümün saptanan çok sayıdaki göz anomalisi nedeniyle görme kusurları belirlenir. Dış kulak ve burun malformasyonları olabilir.[2] Altçene küçüktür (mikrognati), ağız açıklığı malformasyonları ve çukur damak görülebilir. Ağız bulgularının bir bölümü fenotipe özgüdür: mikrodonti (yalnız fenotip 6’da), yarık damak (yalnız fenotip 7’de), mine hipoplazisi (fenotip 8’de tek bulgu) saptanır. Fenotip 4 ve 5’te oral bulgu yoktur.[2][3]

Glomerulonefrit türleri, nefrotik sendom, kronik renal yetmezlik gibi böbrek sorunları hipoalbuminemiye (kan proteinlerinin azalması) ile infeksiyon hastalıklarına yol açar. Düz tabanlık ve el parmak anomalileri olabilir. Psikomotor gelişme geriliği ve beyin-beyincik-beyin sapı hipoplazisine bağlı çok sayıda nörolojik bozukluk bulgu; zeka geriliği, reflekslerde artma, hipotoni belirgindir.[4][5]

Kaynakça
  1. Ben-Omran T, Fahiminiya S. Sorfazlian N, et al. Nonsense mutation in the WDR73 gene is associated with Galloway-Mowat syndrome. Journal of Medical Genetics, 52: 381-390, 2015
  2. Braun DA, Rao J, Mollet G, et al. Mutations in KEOPS-complex genes cause nephrotic syndrome with primary microcephaly. Nature Genetics, 49: 1529-1538, 2017
  3. Rosti RO, Sotak BN, Bielas SL, et al. Homozygous mutation in NUP107 leads to microcephaly with steroid-resistant nephrotic condition similar to Galloway-Mowat syndrome. Journal of Medical Genetics, 54: 399-403, 2017
  4. Fujita A, Tsukaguchi H, Koshimizu E, et al. Homozygous splicing mutation in NUP133 causes Galloway-Mowat syndrome. Annals of Neurology, 84: 814-828, 2018
  5. Vodopiutz J, Seidl R, Prayer D, et al. WDR73 mutations cause infantile neurodegeneration and variable glomerular kidney disease. Human Mutation, 36: 1021-1028, 2015
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.