HMC sendromu

HMC sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Sendroma adını veren 3 temel bulgu vardır: Hipertelorizm-küçük kulak deliği (microtia)-yüz yarıkları (facial clefting). Mikrosefali ve hipertelorizm belirgindir. Kulak boşlukları dardır ve işitme güçlüğü vardır. Burun sırtı yayvandır. Ağız açıklığı küçüktür (mikrostomi); yüz, burun, dudak ve damak yarıkları bulunur. Konjenital kalp defektleri, böbreklerde yer değişikliği, vertebra anomalileri saptanır. Serçe parmağı kısadır, parmaklarda yapışıklıklar vardır. Psikomotor gelişme geriliği görülür.[1][2][3]

Kaynakça

Bixler D, Christian JC, Gorlin RJ. Hypertelorism, microtia, and facial clefting: a newly described inherited syndrome. American Journal of Diseases of Children, 118: 495-498, 1969
Schweckendiek W, Hillig U, Kruse E, et al. HMC syndrome in identical twins. Human Genetics, 33: 315-318, 1976
Baraitser M. The hypertelorism microtia clefting syndrome. Journal of Medical Genetics, 19: 387-388, 1982

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Bixler D, Christian JC, Gorlin RJ. Hypertelorism, microtia, and facial clefting: a newly described inherited syndrome. American Journal of Diseases of Children, 118: 495-498, 1969

[2] Schweckendiek W, Hillig U, Kruse E, et al. HMC syndrome in identical twins. Human Genetics, 33: 315-318, 1976

[3] Baraitser M. The hypertelorism microtia clefting syndrome. Journal of Medical Genetics, 19: 387-388, 1982