Haim-Munk sendromu

Haim-Munk sendromu, ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal resesif yolla geçen, deri, tırnak, ağız ve kemik bulgularının öne çıktığı kalıtsal bir sendromdur.[1][2][3]Papillon–Lefévre sendromu ile benzerlikleri vardır.[4]

Çocukluk yaşlarında başlayan güçlü periodontitis, alveol kemiği yıkımına ve dişlerin yitirilmesine neden olur.[5][6] Konjenital palmoplantar hiperkeratoz ile deride yineleyen piyojen infeksiyonlar görülür. Tırnakların bazıları "koç boynuzu"na benzer biçiminde deformasyon gösterir.[1][2][3][4]

Parmaklar uzun (araknodaktili) ve pençe gibidir, parmak uçlarında kemik erimesi (acroosteolysis) vardır. Hastaların çoğu düz tabandır.[1][2][3]

Büyüme hormonu eksikliği saptanır.[1][2][3]

Kaynakça
  1. Hennekam LR, Krantz ID, Allansonb IJ. Gorlin's Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press, Oxford, 2010
  2. DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014
  3. Puliyel JM, Sridharan Iyer KS. A syndrome of keratosis palmo-plantaris congenita, pes planus, onychogryphosis, periodontosis, arachnodactyly and a peculiar acro-osteolysis. British Journal of Dermatology, 115: 243-248, 1986
  4. Hart TC, Hart PS, Michalec MD, et al. Haim-Munk syndrome and Papillon-Lefevre syndrome are allelic mutations in cathepsin C. Jounal of Medical Genetics, 37: 88-94, 2000
  5. Haritha A, Jayakumar A. Syndromes as they relate to periodontal disease. Periodontology 2000, 56:65–86, 2011
  6. Hart TC, Stabholz A, Meyle J, et al. A. Genetic studies of syndromes with severe periodontitis and palmoplantar hyperkeratosis. Journal of Periodontal Research, 32: 81-89, 1997
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.