Hallermann-Streiff sendromu

Hallermann-Streiff sendromu (Hallermann-Streiff-Francois sendromu; oculomandibulodyscephalia), genellikle spontan gen mutasyonu sonucu ortaya çıkan bir sendromdur.[1][2][3] Doğum kilosu düşüktür. Yaşam boyu süren genel gelişme eksikliği cücelikle sonlanır.[2][3][4]

Kafa ve yüz bulguları: Kafa kemikleri incedir; mikrosefali ve brakisefali saptanır. Alın bombesi yüksektir. Fontaneller (bıngıldak) uzun süre açık kalır. Radyolojik incelemelerde, sığ bir Sella turcica bulunur. Baş ve yüz derisi atrofiktir. Deride vitiligo alanları olabilir. Saçlar, kaşlar ve kirpikler seyrektir. Yüz küçüktür (yüz orta bölüm hipoplazisi); küçük bir yüz alanı içerisinde belirgin yükseklikteki uzun bir burnun varlığı, yüze “papağan” görünümünü kazandırır.[2][3][4]

Göz bulguları: Mikroftalmi, mavi sklera, konjenital katarakt, nistagmus ve strabismus gibi göz bulgularına çokça rastlanır.[2][3][4][5]

Ağız ve çene bulguları: Ağız açıklığı küçüktür. Altçene küçüktür (mandibula hipoplazisi: ramus hipoplazisi, kondil aplazisi). Çene eklemi, normalden 1–2 cm öndedir (dislokasyon). Dar ve çukur damak bulunur. Natal dişler, hipodonti, süpernümerer dişler, süt dişlerinin zamanında dökülememesi (persistans) ve maloklüzyon dişlerle ilgili önemli bulgulardır.[1][2][3]

Akciğer bulguları: Akciğer infeksiyonlarına zamanla pulmoner hipertansiyon bulguları da eklenir..[2][3][4]

İskelet sistemi bulguları: Skolyoz ve spina bifida oldukça sıktır. Parmak anomalileri görülebilir.[2][3][4]

Tümör oluşması: Hastaların bir bölümünde “nörofibromatozis” vardır.[2][3][4]

Öteki bulgular: Böbrek anomalileri, epilepsi ve zeka geriliği saptanabilir.[2][3][4]

Kaynakça
  1. Kortüm F, Chyrek M, Fuchs S, et al. Hallermann-Streiff Syndrome: No Evidence for a Link to Laminopathies. Molecular Syndromology, 2(1):27-34, 2011
  2. Hennekam LR, Krantz ID, Allansonb IJ. Gorlin's Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press, Oxford, 2010
  3. DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014
  4. Robotta P, Schafer E. Hallermann-Streiff syndrome: case report and literature review. Quintessence International, 42(4):331-338, 2011
  5. Pasyanthi B, Mendonca T, Sachdeva V, Kekunnaya R. Ophthalmologic manifestations of Hallermann-Streiff-Francois syndrome: report of four cases. Eye (London), 30(9):1268-1271, 2016
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.