Opitz GBBB sendromu

Opitz GBBB sendromu 22q11.2 sendromları (22q11 deletion sendromu) kümesinin kalıtsal (x-linked dominant) olan tek fenotipidir. 2 tip Opitz GBBB sendromu bilinmektedir.[1][2][3]

Opitz GBBB sendromu Tip1
  • Alın belirgin
  • Hipertelorizm
  • Yayvan burun sırtı
  • Filtrum silik
  • Üst dudak ince
  • Yarık dudak
  • Yarık damak
  • Çukur damak
  • Farinks arka bölüm yarığı
  • Disfaji
  • Reflü
  • Konjenital kalp defektleri
  • Aspirasyon pnömonisi
  • İmperfore anüs
  • Üretra ağzı anomalisi (hypospadias)
  • İnmemiş testis
  • Psikomotor gelişmede gerilik
  • Corpus callosum agenezi

Opitz GBBB sendromu Tip2 (Opitz-Frias sendromu)
  • Kraniyosinostozis
  • Asimetrik kranyum
  • Belirgin alın
  • Hipertelorizm
  • Çekik gözler
  • Strabismus
  • İşitme sorunları
  • Yayvan burun sırtı
  • Filtrum silik
  • Mikrognati
  • Üst dudak ince
  • Yarık dudak
  • Yarık damak
  • Çukur damak
  • Kısa frenulum (lingual)
  • Uvula bifida
  • Disfaji
  • Konjenital kalp defektleri
  • Trakeoözofageal fistül
  • Akciğer hipoplazisi
  • Aspirasyon pnömonisi
  • Herniler
  • Safra kesesi agenezi
  • İmperfore anüs
  • Renal anomaliler
  • Üretra ağzı ve üreter anomalileri
  • Skrotum yarığı
  • İnmemiş testis
  • Psikomotor gelişmede gerilik
  • Corpus callosum agenezi
  • Yapısal beyin anomalileri
  • Zeka geriliği
  • Psikomotor gelişme geriliği
  • Hipotoni


Kaynakça
  1. Erickson RP, Diaz de Stahl T, Bruder CEG, Dumanski JP. A patient with 22q11.2 deletion and Opitz syndrome-like phenotype has the same deletion as velocardiofacial patients. American Journal of Medical Genetics, 143A: 3302-3308, 2007
  2. Fontanella B, Russolillo G, Meroni G. MID1 mutations in patients with X-linked Opitz GBBB syndrome. Human Mutation, 29:584–594, 2008
  3. Kruszka P, Li D, Harr MH, et al. Mutations in SPECC1L, encoding sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1-like, are found in some cases of autosomal dominant Opitz G/BBB syndrome. Journal of Medical Genetics, 52: 104-110, 2015
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.