Osteogenesis imperfecta
Cam kemik hastalığı, Osteogenesis imperfecta ya da OI, kemiklerde kolayca kırılmalara yolan açan bir genetik hastalıktır.
Osteogenesis İmperfecta | |
---|---|
| |
Yetişkin bireyde hastalığın röntgen filmi | |
Uzmanlık |
Medikal genetik |
Hatalı kollajen sentezi ve dayanıksız kemik oluşumuna yol açan mezenkim defektidir. Eklemlerde hipermobilite, açık mavi skleralar, otoskleroz, dentinogenesis imperfecta ve deride parşömen tarzında incelmeler meydana gelir.
Çoğu otozomal dominant olan dört tip Osteogenesis imperfecta vardır. Henüz tedavisi yoktur.
Dış bağlantılar
- Osteogenesis imperfecta Vakfı5 Ocak 2009 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.
Sınıflandırma | |
---|---|
Dış kaynaklar |
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.