Pycnodysostosis

Pycnodysostosis (piknodisostozis), kemiklerin yenilenmesinde ve yapılarının düzenlenmesinde etkili olan lizozomal bir enzim (lysosomal cysteine proteinase) sisteminin bozulmasıyla ortaya çıkan, ektodermal displazi bulguları da içerebilen, otosomal resesif yolla geçen kalıtsal bir sendromdur.[1][2][3][4]

Cücelik düzeyine yaklaşan bir fiziiksel gelişme geriliği vardır. Tüm kemikler yoğun (osteopetrosis) ve kırılmaya yatkındır. Kafatası kemikleri kalındır, alın ve artkafa kemiklerinin tümsekleri yüksektir (dolikosefali). Kafa eklemlerinde ve fontanellerde kaynaşma kusurları saptanır. Frontal ve paranazal sinüsler oluşmamıştır.[4][5]

Gövde normal, ancak ekstremiteler kısadır. Klavikulalar oluşmamıştır ya da hipoplaziktir.  C. vertebralis anomalileri ve skolyoz izlenir. Pelvis küçüktür (hipoplazi). Parmaklar “çomak parmak” niteliğindedir ve uçlarındaki (terminal falankslardaki) erime nedeniyle kısadır. Parmak sırtlarındaki deride kaba kıvrımlar oluşur. Tırnaklar düzdür ve yer yer oluklar görülür.[4][6]

Ekzoftalmi ve gagamsı burun, yüze garip bir görünüm verir. İşitme sorunları vardır. Burun-yanak arasındaki oluk (nazolabial sulkus) derindir. Altçene köşeleri küçüktür (mandibula angulusu hipoplazisi). Üstçene yeterince gelişemez (mikrognati). Yumuşak damak uzundur. Süt ve sürekli dişlerin sürmesinde aksamalar vardır. Eksik sürekli diş (hipodonti) nedeniyle bölgelerindeki süt dişleri zamanında dökülemez.[4][5]

Kaynakça
  1. Mills KL, Johnston AW. Pycnodysostosis. Journal of Medical Genetics, 25(8):550-553, 1988
  2. Visinoni AF, Lisboa-Costa T, Pagnan NAB, Chautard-Freire-Maia EA. Ectodermal dysplasias:  Clinical and molecular review. American Journal of Medical Genetics, 149A:1980–2002, 2009
  3. Turan S. Current research on pycnodysostosis. Intractable & Rare Diseases Research, 3(3):91-93, 2014
  4. Farronato G, Salvadori S, Nolet F, et al. Pycnodysostosis: review and case report. Minerva stomatologica, 63(6):229-237, 2014
  5. Alves N, Cantín M. Clinical and radiographic maxillofacial features of pycnodysostosis. International Journal of Clinical and Experimental Medicine, 7(3):492-496, 2014
  6. Edelson JG, Obad S, Geiger R, et al. Pycnodysostosis: orthopedic aspects with a description of 14 new cases. Clinical Orthopedics, 280: 263-276, 1992
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.