Schilbach-Rott sendromu

Schilbach-Rott sendromu, yüz bulgularının ön planda olduğu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.[1][2] Mikrosefali saptanır. Yüz asimetriktir. Gözler yukarı çekiktir ve göz kapaklarında yapışıklıklar görülür. Gözlerin birbirlerine çok yakındır (hipotelorizm) Kulaklarda küçük ve dönüktür. Burun uzundur ve burun sırtı belirgindir. Altçene ve ağız açıklığı küçüktür; yarık damak ve küçükdil yarığı (uvula bifida) saptanır. Erkek çocuklarında hipospadias vardır. El parmaklarında yapışıklıklar ve kıvrıklıklar görülür. Zeka geriliği hafiftir, hiperaktif davranışlar olabilir.[2][3][4]

Göz kapaklarının yapışıklığı (blepharophimosis; blefarofimozis)

Kaynakça
  1. Becerra-Solano LE, Casillas-Avila MP, Diaz-Rodriguez M, et al. Schilbach-Rott syndrome in a third family: further delineation of an autosomal dominant trait. Genetic Counseling, 18: 317-323, 2007
  2. Shkalim V, Barış HN, Gal G, et al. Autosomal dominant syndrome of mental retardation, hypotelorism, and cleft palate resembling Schilbach-Rott syndrome. American Journal of Medical Genetics,149A: 2700-2705, 2009
  3. Joss SK, Paterson W, Donaldson MDC, Tolmie JL. Cleft palate, hypotelorism, and hypospadias: Schilbach-Rott syndrome. American Journal of Medical Genetics, 113: 105-107, 2002
  4. de Carvalho DR, Rossi NF, Schellini S, et al. Schilbach-Rott/blepharofacioskeletal syndrome in a Brazilian patient. American Journal of Medical Genetics, 146A: 2134-2137, 2008
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.