Setleis sendromu

Setleis sendromu (focal facial dermal dysplasia 3), otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur; 4 fenotipi vardır[1][2][3] Özellikle yüz derisi bulguları öne çıkar; yüz derisi gevşektir. Kaba bir yüz yapısı vardır (aslan yüzü görünümü). Şakaklarda ve kulak önü saçlı deride defektler saptanır. Her iki şakak bölgesi derisinde forseps izini çağrıştıran çökmeler görülür. Saçlar seyrek ve incedir. Kaşlar yanlara çekilmiştir. Kirpikler yoktur ya da alt kapaktaki kirpikler çok sıralıdır. Göz kapaklarındaki Meibomian bezleri oluşmamıştır. Burun sırtı basıktır. Yanak yarığı olabilir. Tüm deri soluktur (hipopigmentasyon) ya da koyu renklidir (hiperpigmentasyon).[2][4][5][6]

Kaynakça
  1. Tukel T, Sosic D, Al-Gazali LI, et al. Homozygous nonsense mutations in TWIST2 cause Setleis syndrome. American Journal of Human Genetics, 87: 289-296, 2010
  2. Cervantes-Barragan DE, Villarroel CE, Medrano-Hernandez A, et al. Setleis syndrome in Mexican-Nahua sibs due to a homozygous TWIST2 frameshift mutation and partial expression in heterozygotes: review of the focal facial dermal dysplasias and subtype reclassification. Journal of Medical Genetics, 48(10):716-720, 2011
  3. Slavotinek AM, Mehrotra P, Nazarenko I, et al. Focal facial dermal dysplasia, type IV, is caused by mutations in CYP26C1. Human Molecular Genetics, 22: 696-703, 2013
  4. McGaughran J, Aftimos S. Setleis syndrome: three new cases and a review of the literature. American Journal of Medical Genetics, 111(4):376-380, 2002
  5. Gorlin RJ, Cohen MM Jr, Hennekam RC. Syndromes of the Head and Neck. 4th ed., Oxford University Press, New York, 2001
  6. Cohen MM Jr. Malformations of the Craniofacial Region: Evolutionary, Embryonic, Genetic, and Clinical Perspectives. American Journal of Medical Genetics (Seminars in Medical Genetics), 115:245-268, 2002
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.