Sipondilokarpotarsal sinoztozis sendromu

Sipondilokarpotarsal sinoztozis sendromu (spondylocarpotarsal synostosis; SCT), otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.[1][2][3] İskelet sisteminin tümünü ilgilendiren anomalilerin yanı sıra, özellikle gövde ve omurga sisteminin gelişmesindeki gerilik nedeniyle kısa boy ve orantısız bir vücut yapısı vardır. Parmak eklemlerinde kaynaşmalar görülür.[1][2] Skapula, sternum ve kaburga anomalileri izlenir; çok sayıdaki vertebta anomalileri nedeniyle skolyoz ve lordoz saptanır. Toraksı olumsuz biçimde etkileyen çevre kemik anomalilerinin yol açtığı restriktif akciğer hastalığına bağlı solunum sorunları yaşarlar. Uzun kemiklerin epifizleri gelişememiştir ve eklemleri gevşektir.[4] Dirsek eklemi hareketleri çok kısıtlıdır.[1][5]

Skolyoz: S yapan omurga dizisi

Kafatasındaki foramen magnum açıklığı yetersizdir. Yüz yuvarlak ve geniş, alın bombesi yüksek, hipertelorizm belirgindir. Gözlerdeki katarakt, retina pigmentasyonunun bozukluğu ve retina damarlanması yetersiz nedeniyle görme sorunları yaşarlar. Burun kısa, burun ucu köşelidir. İşitme sorunları vardır. Ağız içi incelemelerde yarık damak, dişlerde mine hipoplazisi ve sürekli dişlerin sürmesinde sorunlar belirlenir. Tabloya, kasık fıtıkları ve böbrek kistleri gibi bulgular eklenebilir.[1][3][5]

Kaynakça
  1. Salian S, Shukla A, Shah H, et al. Seven additional families with spondylocarpotarsal synostosis syndrome with novel biallelic deleterious variants in FLNB. Clinical Genetics, 94: 159-164, 2018
  2. Krakow D, Robertson SP, King LM, et al. Mutations in the gene encoding filamin B disrupt vertebral segmentation, joint formation and skeletogenesis. Nature Genetics, 36: 405-410, 2004
  3. Brunetti-Pierri N, Esposito B, De Brasi D, et al. Spondylocarpotarsal synostosis: long-term follow-up of a case due to FLNB mutations. American Journal of Medical Genetics, 146A: 1230-1233, 2008
  4. Honeywell C, Langer L, Allanson J. Spondylocarpotarsal synostosis with epiphyseal dysplasia. American Journal of Medical Genetics, 109:318–322, 2002
  5. Coelho K-EFA, Ramos ES, Felix TM, et al. Three new cases of spondylocarpotarsal synostosis syndrome: clinical and radiographic studies. American Journal of Medical Genetics, 77: 12-15, 1998

Dış kaynak

Spondylocarpotarsal synostosis syndrome

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.