Smith-Magenis sendromu

Kalıtsal olgularda otosomal dominant geçiş niteliği vardır. Olguların bir bölümünde kromozom anomalisi (7p11.2  deletion) saptanır.[1][2] Prepubertal gelişme geriliği bebeklerde ve çocuklarda göze çarpan ilk bulgulardan biridir.[2] Brakisefali, yüksek ve geniş alın bombesi, laterale kaymış kaş çıkıntıları dikkat çekicidir. Epikantus, derin orbitalar, strabismus, myopi, retina dekolmanı gibi göz bulgularının yanı sıra işitme sorunlarına yol açan orta kulak infeksiyonları ile kulak kepçesi malformasyonları izlenir. Geniş ve yuvarlak yüzde orta bölüm hipoplaziktir, yanaklar dolgundur. Filtrum kısadır. Kalın dudaklar ve üst dudak yarığı görülür.[3] Çeneler ve ağız bulguları arasında mikrognati, damak yarığı, hipodonti, taurodontism, bruksizm önemlidir.[3] Beyin anomalileri, nöropati bulguları, davranış bozuklukları, uyku bozuklukları, hipotoni, zeka geriliği gibi nöropsikiyatrik bulguları ile konjenital kalp defektleri ve skolyoz öteki bulgulardır.[2]

Kaynakça
  1. Edelman EA, Girirajan S, Finucane B, et al. Gender, genotype, and phenotype differences in Smith-Magenis syndrome: a meta-analysis of 105 cases. Clinical Genetics, 71: 540-550, 2007
  2. Gropman AL, Duncan WC, Smith AC. Neurologic and developmental features of the Smith-Magenis syndrome (del 17p11.2). Pediatric Neurology, 34:337–350, 2006
  3. Tomona N, Smith AC, Guadagnini JP, Hart TC. Craniofacial and dental phenotype of Smith-Magenis syndrome. American Journal of Medical Genetics A, 140:2556–2561, 2006
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.