Yarık damak-dil bağı sendromu

Yarık damak-dil bağı sendromu (cleft palate-ankyloglossia syndrome; CPX sendromu), X-kromozomu aracılığıyla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.[1][2][3]

Ankyloglossia: Dil bağı (kalın ve kısa frenulum)

3 bulgudan oluşur:[1][2][3]

  • Yarık damak (tam olmayan bir yarık vardır)
  • Palatofaringeal yetersizlik (yumuşak damak ve farenks kasları güçsüzdür)
  • Ankyloglossia (dil ile ağız tabanı arasındaki bağ kalın ve kısadır)

Kaynakça
  1. Rushton AR. Sex-linked inheritance of cleft palate. Human Genetics, 48: 179-181, 1979
  2. Forbes SA, Richardson M, Brennan L, et al. Refinement of the X-linked cleft palate and ankyloglossia (CPX) localisation by genetic mapping in an Icelandic kindred. Human Genetics, 95: 342-346, 1995
  3. Cohen MM Jr. Malformations of the Craniofacial Region: Evolutionary, Embryonic, Genetic, and Clinical Perspectives. American Journal of Medical Genetics (Seminars in Medical Genetics), 115:245-268, 2002
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.