Zunich nöroektodermal sendromu

Zunich nöroektodermal sendromu (Zunich-Kaye sendromu; CHIME sendromu),  otosomal resesif yolla aktarılan, glikozilfosfatidilinositol[1] sentezi bozukluğuna bağlı kalıtsal bir sendromdur; gözlerde retinal kolobomalar, konjenital kalp defektleri, deri hastalıkları, kulak anomalileri ve zeka geriliği en sık rastrlanan bulgulardır.[2][3][4]

Ichthyosiform dermatosis: İktiyoz, deride görülen, balık pullarını anımsatan patolojik keratinleşme türüdür.

Kafatası brakisefal niteliği taşır; alın çıkıntısı belirgin, artkaf (oksipital kemik) düzdür; hipertelorizm saptanır. Ense kalın, saçlar seyrek, ince ve soluk renklidir.  Kulaklarda garip kıvrımlar vardır, işitme sorunları yaşarlar. Burun yayvan, filtrum kısadır. Dudaklar kalındır. Yarık damak izlenir; kesici dişlerde de yarıklar görülebilir.[2][3][4][5][6]

Kardiyovasküler sistemde Fallot tetralojisi, ventriküler septum defekti ve büyük damarlarda yer değiştirme (transpozisyon) belirlenir. Meme uçları küçüktür ve aşağılardadır. Üreter anomalileri ve hidronefroz üriner sistemdeki önemli bulgulardır. Eller ve ayaklar büyük, avuçiçleri ve ayak tabanları derisi kalındır. Ellerde serçe parmakları içe kıvrıktır. Deride “migratory ichthyosiform dermatosis” olarak bilinen bir patoloji saptanır. Beyin gelişimi yetersizdir (psikomotor gelişme geriliği); zeka geriliği, hipotoni, epileptik ataklar izlenir. Kendisine ya da çevreye yönelik agresif davranışlar olabilir.[2][3][4][5][6]

Kaynakça
  1. Kinoshita T. Glycosylphosphatidylinositol (GPI) Anchors: Biochemistry and Cell Biology: Introduction to a Thematic Review Series. Journal of Lipid Research, 57(1):4-5, 2016
  2. Zunich J, Esterly NB, Holbrook KA, Kaye CI. Congenital Migratory Ichthyosiform Dermatosis With Neurologic and Ophthalmologic Abnormalities. Archives of Dermatology, 121(9):1149–1156, 1985
  3. Zunich J, Esterly NB, Kaye CI. Autosomal recessive transmission of neuroectodermal syndrome. (Letter) Archives of Dermatology, 124: 1188-1189, 1988
  4. Ng BG, Hackmann K, Jones MA, et al. Mutations in the glycosylphosphatidylinositol gene PIGL cause CHIME syndrome. American Journal of Human Genetics, 90: 685-688, 2012
  5. Shashi V, Zunich J, Kelly TE, Fryburg JS. Neuroectodermal (CHIME) syndrome: an additional case with long term follow up of all reported cases. Journal of Medical Genetics, 32: 465-469, 1995
  6. Tinschert S, Anton-Lamprecht I, Albrecht-Nebe H, Audring H. Zunich neuroectodermal syndrome: migratory ichthyosiform dermatosis, colobomas, and other abnormalities. Pediatic Dermatology, 13: 363-371, 1996
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.