Amelogenezis imperfekta
Amelogenesis imperfecta ya da Amelogenesis eksiklik, diş tacı veya diş minesinde meydana gelen anormal yapılanmadır.[1] Hastalığın sonucu olarak dişlerde; çok küçük, bozuk renkli, çukurlu veya yivli, hızlı aşınma ve kırılmaya meyilli olma gibi sorunlar oluşur. Beraberinde başka dental anormallikler de görülebilir. Bu kusurlar bebeklik dişlerini de kalıcı dişleri de etkileyebilir.[2]
| Amelogenesis imperfecta | |
|---|---|
 |300px]] | |
|
Hipoplastik tür | |
| Uzmanlık |
Diş hekimliği  |
Genetik yayılımı
Amelogenesis imperfecta'nın 14 farklı türü tanımlanmıştır. Bu türler kendilerine özel kalıtım düzenleri ve dental bozukluklar ile belirlenir. Bu hastalık Kuzey İsveç'te 700'de 1 ; ABD'de 14.000'de 1 oranında görülür. Hastalığa sebep olan mutasyonlar AMELX, ENAM, MMP20 genlerinde gerçekleşen mutasyonlardır.[2]
| Tür | OMIM | Gen | Lokus |
|---|---|---|---|
| AI1B | 104500 | ENAM | 4q21 |
| AI1C | 204650 | ENAM | 4q21 |
| AI2A1 | 204700 | KLK4 | 19q13.4 |
| AI2A2 | 612529 | MMP20 | 11q22.3-q23 |
| AI2A3 | 613211 | WDR72 | 15q21.3 |
| AI2A4 | 614832 | C4orf26 | 4q21.1 |
| AI2A5 | 609840 | SLC24A4 | 14q32.12 |
| AI3 | 130900 | FAM83H | 8q24.3 |
| AIH1 | 301200 | AMELX | Xp22.3-p22.1 |
| AIGFS | 614253 | FAM20A | 17q24.2 |
Kaynakça
- Pieter J. Slootweg (2007). Dental pathology: a practical introduction. シュプリンガー・ジャパン株式会社. ss. 19-. ISBN 978-3-540-71690-7. Erişim tarihi: 25 Nisan 2014.
- "Genetics Home Reference". 13 Mart 2015 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 25 Nisan 2014.
| Sınıflandırma | |
|---|---|
| Dış kaynaklar |
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.