BOF sendromu

BOF sendromu (branchiooculofacial sendrom), otosomal dominant yolla aktarılan, brankial yarık (farengeal ark), göz ve ağız anomalilerinin baskın olduğu, kalıtsal bir sendromdur.[1][2]

İris koloboması: Göz irisindeki defekt

Doğum nöcesi farkedilen, doğumdan sonra da sürebilen fiziksel gelişme olabilir. Dolikosefal ve küçük bir kafatası (mikrosefali) vardır, alın bölgesi dardır. Mastoid kemik tam gelişemez (hipoplazi).  Hipertelorizm vardır; anoftalmi görülebilir. Gözler küçük ve yukarı çekiktir. İris koloboması, retinada hamartoma, orbitada dermoid, konjenital katarakt, göz kapağı düşüklüğü (ptozis), strabismus, gözyaşı bezi sorunları (gözyaşı kesesi fistülü, gözyaşı kanalı darlığı) saptanır. Burun kısa ve yayvandır. Kulak malformasyonları, orta kulak dokularında yapışıklıklar ve işitme sorunları görülür.  Deri incedir; kıllanma adacıkları, eritemli lezyonlar ve erozyonlar vardır. Saçlı deride ve boyun bölgesinde kistler oluşabilir. Bazı alanlarda deri oluşmamıştır (aplasia cutis congenita).  Boyun-kulak çevresindeki deride (sternokleidomastoid kas boyunca) damarlı oluşumlar olabilir. Deride ektopik timus dokusu bulunabilir. Saçlar erken grileşir.[1][3][4][5][6]

7. kafa çifti olarak bilinen yüz sinirinin (nervus facialis) yetersizliği nedeniyle “ağlamaklı bir yüz ifadesi“ sezilir. Altçene küçüktür (mikrognati). Yarık dudak ve yarık damak görülür. Dişlerde yapısal bozukluklar vardır. Meme uçlarının sayısı fazladır. Böbrek oluşumunda sorunlar ve kistik böbrek bulguları olabilir. Tırnakların yapısı bozuktur. Başparmaklar küçüktür; polidaktili ve içe kıvrıklık olabilir. Omurga sisteminde kifoz ve lordoz vardır. Beyinciğin bir bölümü (serebellar vermis) oluşmamıştır. Zeka sorunu saptanmaz ya da çok hafiftir.[1][3][4][4][5][6]

Kaynakça
  1. Tekin M, Sırmacı A, Yüksel-Konuk B, et al. A complex TFAP2A allele is associated with branchio-oculo-facial syndrome and inner ear malformation in a deaf child. American Journal of Medical Genetics, 149A: 427-430, 2009
  2. Milunsky JM, Maher TM, Zhao G, et al. Genotype-phenotype analysis of the branchio-oculo-facial syndrome. American Journal of Medical Genetics A, 155A:22–32, 2011
  3. Raveh E, Papsin BC, Forte V. Branchio-oculo-facial syndrome. International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology, 53:149–156, 2000
  4. Titheradge H, Patel C, Ragge NK. Branchio-oculo-facial syndrome: a three generational family with markedly variable phenotype including Natal lethality. Clinical Dysmorphology, 24: 13-16, 2014
  5. Dufresne CR, Jelks GW.  Classification of Craniofacial Malformations. In: Smith and Nesi’s Ophthalmic Plastic and Reconstructive Surgery (pp.1051-1072), (Black E, Nesi F, Calvano C, Gladstone G, Levine M, editors), 3rd edition, Springer, New York, 2012
  6. DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.