Beckwith-Wiedemann sendromu

Beckwith-Wiedemann sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir aşırı büyüme sendromudur.[1][2][3][4] 4 fenotipi vardır; Konjenital hemihipertrofi (hemihiperplazi) en önemlisidir.[1][2][5] Russell-Silver sendromu’nun temel nedenin 11p15 (ICR1) distal kromozomunun yetersiz metilasyonu (hipometilasyon) ise olduğu gösterilmiş; aynı kromozomun hipermetilasyonunun ise Beckwith-Wiedemann sendromuna yol açabileceği ileri sürülmüştür.[6]

Plasenta normalden %90 büyüktür ve mezenkimal elemanlarında displazi bulguları saptanır. Bebeklerin 1/5’i ölü doğar ya da doğumdan hemen sonra kaybedilir.[1][2][3][4][7]

Amnion kesesindeki sıvı normalin üzerindedir (polihidramnios). Doğum boyu ve kilosu normalden fazlacadır. Vücudun bir yarısı görece büyüktür (asimetrik makrosomi; hemihiperplazi; hemihipertrofi), doğumdan sonraki aylarda giderek belirginleşir (postnatal gigantizm). 4 yaşına dek büyüme hızlıdır, asimetrik makrosomi (hemihipertrofi) giderek belirginleşir.[1][2][3][4][7]

Bulgular
  • Yüz-Çene bulguları: Bıngıldaklar büyükçedir. Alın orta çizgide tümsek yapar (metopik çıkıntı); benzer bulgu artkafa kemiğinde (oksipital kemik) de vardır. Alın derisi ve üst göz kapaklarında nevus flammeus görülebilir. Göz çukurlarının sığ (infraorbital hipoplazi) olmasına bağlı ekzoftalmi vardır. Burun sırtı basıktır. Üstçene küçüktür (maksilla hipoplazisi), damak çukuru derindir. Altçene öne doğru çıkıntı yapar (prognatizm) ve dişlerin örtüşmesi bozuktur (maloklüzyon). Obstrüktif uyku apnesine neden olabilen büyük bir dil vardır.[1][2][3][4][7][8]
  • Endokrin sistem bulguları: Böbreküstü bezleri büyüktür (adrenomegali), hipofiz hücrelerinde ve pankreasta hiperplazi saptanır. Hipoglisemi atakları gözlenir (neonatal hiperinsülinemik hipoglisemi).[1][2][3][4][7]
  • Böbrek anomalileri: Vücudun iri olan yarısındaki böbrek büyüktür (nefromegali). Ayrıca medüller displazi, nefrokalsinoz, medüller kistik böbrek bulguları olabilir. Kimi olgularda Pierre Robin sequence bulguları saptanabilir.[1][2][3][4][7]
  • Öteki bulgular: Kalp büyüktür (hipertrofik kardiyomyopati). Karaciğer büyüktür (hepatomegali), göbek fıtığı (omfalosel), bağırsak anomalileri, polisitemi, deride nevus flammeus’lar saptanır. Dış genital organlar büyüktür. Erkek çocuklarında testisler skrotuma inmemiş olabilir.[1][2][3][4][7]
  • Tümör riski: Beckwith-Wiedemann sendromu hastalarında tümör riski yüksektir. Kötü huylu (malign) tümörler arasında Wilms tümörü, hepatoblastoma, adrenal korteks karsinomu, rabdomyosarkom, nöroblastoma, böbrek hücreli karsinom öne çıkar. İyi huylu (benign) tümörlerin başlıcaları adrenal gland adenomu ve kistleri, mesane papillomları, mesane hamartomu, memenin fibroadenomu gibi oluşumlardır.[9][10][11]


Kaynakça
  1. Cohen MM, Neri G, Weksberg R. Overgrowth Syndromes. Oxford University Press, New York, 2002
  2. Edmondson AC, Kalish JM. Overgrowth Syndromes. Journal of Pediatric Genetics, 4:136–143, 2015
  3. Weksberg R, Shuman C, Beckwith JB. Beckwith–Wiedemann syndrome. European Journal of Human Genetics, 18(1):8-14, 2010
  4. Choufani S, Shuman C, Weksberg R. Beckwith-Wiedemann syndrome. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 154C:343–354, 2010
  5. Choufani S, Shuman C, Weksberg R. Molecular findings in Beckwith-Wiedemann syndrome. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 163C(2):131-140, 2013
  6. Bartholdi D, Krajewska-Walasek M, Ounap K, et al. Epigenetic mutations of the imprinted IGF2-H19 domain in Silver-Russell syndrome (SRS): results from a large cohort of patients with SRS and SRS-like phenotypes (Letter), Journal of Medical Genetics, 46: 192-197, 2009
  7. Cohen MM Jr. Beckwith-Wiedemann syndrome: historical, clinicopathological, and etiopathogenetic perspectives. Pediatric & Developmental Pathology, 8:287–304, 2005
  8. DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014
  9. Rump P, Zeegers MP, van Essen AJ. Tumor risk in Beckwith-Wiedemann syndrome: A review and meta-analysis. American Journal of Medical Genetics A, 136(1):95-104, 2005
  10. Brioude F, Lacoste A, Netchine I, et al. Beckwith-Wiedemann syndrome: growth pattern and tumor risk according to the molecular mechanism, and guidelines for tumor surveillance. Hormone Research in Paediatrics, 80(6):457–465, 2013
  11. Tan TY, Amor DJ. Tumour surveillance in Beckwith-Wiedemann syndrome and hemihyperplasia: a critical review of the evidence and suggested guidelines for local practice. Journal of Paediatrics & Child Health, 42:486–490, 2006
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.