Russell-Silver sendromu

Russell-Silver sendromu (Silver-Russell sendromu), genel gelişme geriliğinin neden olduğu boy kısalığı ile yüz ve vücut asimetrisi saptanan; genetik kökeni karmaşık olan, ancak 5 fenotipinden 4’ünün otosomal dominant yolla aktarıldığı belirlenen bir sendromdur.[1][2] Temel nedenin 11p15 (ICR1) distal kromozomunun yetersiz metilasyonu (hipometilasyon) ise olduğu gösterilmiş; aynı kromozomun hipermetilasyonunun ise Beckwith-Wiedemann sendromuna yol açabileceği ileri sürülmüştür.[3][4]

Mavi sklera: Gözakının mavileşmesi

Gövde asimetriktir; benzer bulgu kol ve bacak uzunluklarında da saptanır. Kranyum boyutları normal olduğu halde beden küçük olduğu için hidrosefalus izlenimi alınır (psödohidrosefalus). Alın bombesi geniş ve yüksektir. Kulaklar iridir.[5][6][7] Bebeklerdeki gözakı (sklera) maviliği dışında saptanan göz bulgularının rastlanma sıklığı azdır.[8]

Yüz üçgen biçiminde ve küçüktür; yaş ilerledikçe belirginleşen bir asimetri belirlenir. Dudak bileşkeleri (kommisuralar) aşağı dönüktür. Ağız açıklığı büyüktür (makrostomi). Çukur damak, yarık damak ve yarık küçükdil (uvula bifida) vardır. Her iki çene de küçüktür (mikrognati). Dişler küçüktür (mikrodonti) ve sayıları azdır (hipodonti). Dişlerin yüzeylerinde mine defektleri (mine hipoplazisi) görülür. Çiğneme düzlemi bozulmuştur (maloklüzyon).[5][6][7]

Kalpte atrial ve ventriküler septal  defektler vardır. Erkek çocuklarında hipospadias saptanır. Deride sütlükahve renginde (café-au-lait) pigmentasyon alanları bulunur. El serçe parmaklarında kıvrıklık, ayak parmaklarında sindaktili (yapışıklık) görülür; tabanlarda ve avuçlarda deri kalındır (hiperkeratoz).  Tırnaklar küçüktür ve yapıları bozuktur.   İskelet sistemindeki kemik gelişimi ve psikomotor gelişim yetersizdir. Hipoglisemi atakları vardır; bazı hastalarda büyüme hormonu eksikliği saptanmıştır.[5][6][7][9]

Tümör riski yüksektir; Wilms tümörü, kraniyofaringioma, hepatosellüler karsinom ve seminoma bu hastalarda görülen başlıca tümörlerdir.[3][10]

Kaynakça
  1. Abu-Amero S, Monk D, Frost J, et al. The genetic aetiology of Silver-Russell syndrome. Journal of Medical Genetics, 45: 193-199, 2008
  2. Wakeling EL, Amero A, Alders M, et al. Epigenotype-phenotype correlatinos in Silver-Russell syndrome. Journal of Medical Genetics, 47:760–768, 2010
  3. Bartholdi D, Krajewska-Walasek M, Ounap K, et al. Epigenetic mutations of the imprinted IGF2-H19 domain in Silver-Russell syndrome (SRS): results from a large cohort of patients with SRS and SRS-like phenotypes (Letter), Journal of Medical Genetics, 46: 192-197, 2009
  4. Penaherrera MS, Weindler S, Van Allen MI, et al. Methylation profiling in individuals with Russell-Silver syndrome. American Journal of Medical Genetics A, 152A: 347-355, 2010
  5. Saal HM, Pagon RA, Pepin MG. Reevaluation of Russell-Silver syndrome. Journal of Pediatrics, 107:733–737, 1985
  6. Wakeling EL. Silver-Russell syndrome. Archives of Diseases in Childhood, 96(12):1156-1161, 2011
  7. Ishida M. New developments in Silver–Russell syndrome and implications for clinical practice. Epigenomics, 8(4):563-580, 2016
  8. Gronlund MA, Dahlgren J, Aring E, et al. Ophthalmological findings in children and adolescents with Silver-Russell syndrome. British Journal of Ophthalmology, 95: 637-641, 2011
  9. Azcona C, Stanhope R. Hypoglycaemia and Russell-Silver syndrome. Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism, 18:663–670, 2005
  10. Ounap K. Silver-Russell Syndrome and Beckwith-Wiedemann Syndrome: Opposite Phenotypes with Heterogeneous Molecular Etiology. Molecular Syndromology, 7(3):110-121, 2016
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.