Dyskeratosis congenita

Dyskeratosis congenita, deri bulguları ön planda olan kalıtsal bir sendromlar kümesidir: otosomal resessif, otosomal dominant ve X kromozomu bağlantılı resessif yollarla aktarılır. 14 fenotipi vardır. X kromozomuyla resessif geçiş gösteren fenotipinde (Zinsser-Cole-Engman sendromu; Hoyeraal-Hreidarsson sendromu) bulgular daha yoğundur. Revesz sendromu, dyskeratosis congenita olgularının kalıtım niteliği otosomal dominant olan fenotipidir.[1][2][3]

Klinik bulgular

Tüm fenotiplerdeki 3 önemli ortak bulgu:[3]

  • Ağız mukozasında lökoplakiler
  • Deride garip pigmentasyonlar
  • Bozuk yapıda tırnaklar (distrofi tırnaklar)

Fenotiplerde değişen oranlarda saptanan ortak bulgular:[1][2][3][4]

  • Gözyaşı kanalı darlığı (sürekli göz yaşarması)
  • Dişlerde yaygın çürükler
  • Dentisyonda aksamalar
  • Dilde mavi renkleşme (otosomal resessiflerde)
  • Deride hiperkeratoz alanları
  • Erken yaşlanma bulguları (saçlarda erken kırlaşma ve dökülme)
  • Kemik iliği yetmezliği (pansitopeni)
  • Restriktif kardiyomiyopati
  • Restriktif akciğer hastalığı
  • Özofagus darlığı
  • Karaciğerde fibrozis
  • Testis atrofisi
  • Kanser riski
  • Erken ölüm riski

Kaynakça
Özel
  1. Bessler M, Wilson DB, Mason PJ. Dyskeratosis congenita. FEBS Letters, 584: 3831-3838, 2010
  2. Walne AJ, Vulliamy T, Kirwan M, et al. Constitutional mutations in RTEL1 cause severe dyskeratosis congenita. American Journal of Human Genetics, 92: 448-453, 2013
  3. Kirwan M, Dokal I. Dyskeratosis congenita: a genetic disorder of many faces. Clinical Genetics, 73: 103-112, 2008
  4. James W,  Elston D,  Treat  J, Rosenbach M, Neuhaus I. Andrews' Diseases of the Skin. Clinical Dermatology.13th Edition, Elsevier, 2019
Genel
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.