Fraser sendromu

Fraser sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan, 3 fenotipi olan, kalıtsal bir sendromdur; göz kapaklarının birbirlerine yapışık olması (kriptoftalmi), yapışık parmaklar (sindaktili) ile solunum-üriner-genital sistemlerin anomalileri başlıca bulgulardır.[1][2][3][4]

Kriptoftalmi (Cryptophthalmos): Göz kapaklarının birbirlerine yapışıklığı ya da yokluğu

Mikrosefali saptanır, hipertelorizm olabilir. Saç çizgisi kaşlara dek inebilir. Göz kapakları birbirlerine yapışıktır (gözler deriyle örtülüdür; kriptoftalmi), kirpikler yoktur. Göz çukuru (orbita) içinde kistik oluşumlar bulunabilir. Gözyaşı kanalı oluşmamıştır ya da gelişememiştir. Gözler küçüktür (mikroftalmi) ya da oluşmamıştır (anoftalmi). Görme özürlüdürler.[1][2][3][4][5]

Kulak kepçesi, dış kulak yolu ve orta kulak malformasyonları kökenli işitme sorunları vardır. Burun sırtı genişti, burun kanatları küçük kalmıştır.[1][2][3][5]

Yarık dudak ve yarık damak saptanır. Dişlerde, çiğneme düzlemini de bozan (maloklüzyona neden olan) malformasyonlar vardır. Dil, ağız tabanına yapışık gibidir (ankyloglossia). Larinks dardır.[1][2][3][4][5]

Konjenital kalp anomalileri, fıtıklar ve anüs darlığı görülebilir.[1][2][3][5]

Böbrek eksikliği (agenez) ya da küçüklüğü (hipoplazi) bulunur. Erkeklerde penis küçüktür, testis anomalileri vardır. Kız çocuklarında klitoris büyüktür, vajina dardır ve uterus malformasyonu (uterus bicornuate) ile tüp anomalileri saptanır. Parmaklar birbirlerine yapışıktır (sindaktili).[1][2][3][5]

Ensefalosel türü malformasyonlar vardır, zeka geriliği saptanır.[1][2][3][5]

Kaynakça
  1. van Haelst MM, Maiburg M, Baujat G, et al. Molecular study of 33 families with Fraser syndrome new data and mutation review. American Journal of Medical Genetics, 146A(17):2252-2257, 2008
  2. Slavotinek AM, Tifft CJ. Fraser syndrome and cryptophthalmos: review of the diagnostic criteria and evidence for phenotypic modules in complex malformation syndromes. Journal of Medical Genetics, 39(9):623-633, 2002
  3. van Haelst MM, Scambler PJ; Fraser Syndrome Collaboration Group, Hennekam RC. Fraser syndrome: a clinical study of 59 cases and evaluation of diagnostic criteria. American Journal of Medical Genetics, 143A(24):3194-3203, 2007
  4. Dufresne CR, Jelks GW.  Classification of Craniofacial Malformations. In: Smith and Nesi’s Ophthalmic Plastic and Reconstructive Surgery (pp.1051-1072), (Black E, Nesi F, Calvano C, Gladstone G, Levine M, editors), 3rd edition, Springer, New York, 2012
  5. Barisic I, Odak L, Loane M, et al. Fraser syndrome: epidemiological study in a European population. American Journal of Medical Genetics, 161A(5):1012-1018, 2013
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.