Frontofasiyonazal displazi

Frontofasiyonazal displazi, göz bulguları ile çene-yüz malformasyonlarının belirgin olduğu, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.[1][2] Brakisefali yapıdaki kafatasında ensefalosel (cranium bifidum occultum) saptanır. Alın bölgesinde yağ dokusu kitlesi (lipoma) vardır.[2][3][4][5][6]

Ensefalosel

Göz bulguları oldukça belirgindir:[2][3][4][5] Hipertelorizm, mikroftalmi, kapak yapışıklıkları (ankyloblepharon filiforme), altgöz kapağının dışa dönmesi, telekantus, göz kapakları ve iris defektleri (koloboma), göz kapak düşüklüğü (ptozis), tavşan gözü, dermoid varlığı, katarakt, mikrokornea sık görülen bulgulardır.19 Temmuz 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.

Yüz orta bölümü gelişememiştir (hipoplazi). Burun ve kanarları küçük, burun ucu yarıktır. Yanaklar dolgundur. Yarık dudak, yarık damak ve küçükdil yarığı (uvula bifida) saptanır.[2][3][4][5][6]

Kaynakça
  1. Gollop TR, Kiota MM, Martins RMM, et al. Frontofacionasal dysplasia: evidence for autosomal recessive inheritance. American Journal of Medical Genetics, 19: 301-305, 1984
  2. White EW, Figueroa R, Flannery DB. Frontofacionasal dysplasia. American Journal of Medical Genetics, 40: 338-340, 1991
  3. Reardon W, Winter RM, Taylor D, Baraitser M. Frontofacionasal dysplasia: a new case and review of the phenotype. Clinical Dysmorphology, 3: 70-74, 1994
  4. Suthers, G., David, D., Clark, B. Fronto-facio-nasal dysplasia. Clinical Dysmorphology, 6: 245-249, 1997
  5. Özkınay F, Cogulu O, Akil I, et al. Fronto-facio-nasal dysplasia in two sisters with additional findings. Acta Paediatrica, 89: 1145-1147, 2000
  6. Cohen MM Jr. Malformations of the Craniofacial Region: Evolutionary, Embryonic, Genetic, and Clinical Perspectives. American Journal of Medical Genetics (Seminars in Medical Genetics), 115:245-268, 2002
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.