Fryns sendromu

Fryns sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Fetüsün amnion sıvısı fazladır (polihidramnios) ve bebek iridir (makrosomi); yenidoğan ölümleri sıktır.[1][2][3][4]

Kalpte ventriküler septal defekt (delik kalp)

Boyun kısa ve kalındır. Kaba ve kıllı bir yüz, yayvan ve ucu irice bir burun ile biçimsiz kulak kepçeleri saptanır. Hipertelorizm belirgindir. Gözler küçük (mikroftalmi), kapakları dardır. Korneada bulanıklık olabilir. Görme ve koku alma sorunları yaşarlar.[1][2][3][5]

Filtrum uzundur. Dudaklar uçlarda kalın, ağız açıklığı büyüktür (makrostomi). Üst dudak ve damak yarığı saptanır. Altçene küçüktür (mikrognati).[1][2][3][5]

Kalpte atrial ve ventriküler septum defektleri, aorta kavsinde malformasyonlar olabilir.Toraks ve akciğer gereğinden küçüktür. Diafragmada defektler (fıtık, hipoplazi, agenezis) görülebilir.[4] Bağırsaklarda ve anüste çok sayıda malformasyon bulunur.  Birkaç aksesuar dalak ve ektopik pankreas olabilir. Erkeklerde testis ve skrotum, kızlarda uterus malformasyonları görülür. Böbreklerde kistler oluşur; bazı hastakarda böbreklerden biri olmayabilir (renal agenezis); üreter malformasyonlarına sık rastlanır. El ve ayak parmaklarının uç kısımları kısadır. El parmakları arasında içe kıvrık olanlara rastlanır. Tırnakların yapısı bozuktur, eksik tırnaklar olabilir.[1][2][3][5]

Beyinde corpus callosum yokluğu (agenezis), orta beyin bölgesinin oluşumunu tamamlayamaması nedeniyle koku ve görme merkezlerinin gelişememesi ile Dandy-Walker malformasyonu saptanır. Zeka geriliği vardır. Epilepsi atakları izlenir.[1][2][3][5]

Kaynakça
  1. Slavotinek AM. Fryns syndrome: a review of the phenotype and diagnostic guidelines. American Journal of Medical Genetics A, 124A:427–433, 2004
  2. Peron A, Bedeschi MF, Fabietti I, et al. Prenatal and postnatal findings in five cases of Fryns syndrome. Prenatal Diagnosis, 34:1227–1230, 2014
  3. McInerney-Leo AM, Harris JE, Gattas M, et al. Fryns syndrome associated with recessive mutations in PIGN in two separate families. Human Mutation, 37: 695-702, 2016
  4. Alessandri L, Brayer C, Attali T, et al. Fryns syndrome without diaphragmatic hernia. Report on a new case and review of the literature. Genetic Counseling, 16:363–370, 2005
  5. Jog SM, Patole SK, Whitehall JS. Fryns syndrome. Journal of Postgraduate Medicine, 48:129–130, 2002
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.