Glass sendromu

Glass sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.[1][2] Cücelik boyutuna varabilen bir gelişme geriliği vardır. Kranyum küçüktür (mikrosefali), alın geniş ve bombelidir. Saç kılları incedir. Yüz kasları gevşektir (hipotoni). Kulak kepçeleri aşağıda yerleşmiştir. Gözler -aşağı doğru- çekiktir.[2][3][4]

Damak yarığı

Burun sırtının ince-uzun ve belirgindir. Üstçenede ve altçenede hipoplazi saptanır (mikrognati). Damak çukurdur ve çoğu kez yarık da içerir (damak yarığı ve mikrognatinin birlikte olması nedeniyle Pierre-Robin sequence’ı çağrıştırır). Süt dişlerinde sürme gecikmesi ve her iki diş grubunda sayısal azlık saptanır (hipodonti). Dişler kürek biçimindedir.[4][5] İnguinal herniler olabilir. Parmaklar uzun (araknodaktili) ve kıvrıktır.  Deri incedir, tırnakların yapısı bozuktur.[2][4]

Psikomotor gelişmede gerilik ve zeka geriliği bulgularının yanı sıra agresyona eğilim ve hiperaktif davranışlar saptanır.[5]

Kaynakça
  1. Glass IA, Swindlehurst CA, Aitken DA, et al. Interstitial deletion of the long arm of chromosome 2 with normal levels of isocitrate dehydrogenase. Journal of Medical Genetics, 26: 127-140, 1989
  2. Rainger JK, Bhatia S, Bengani H, et al. Disruption of SATB2 or its long-range cis-regulation by SOX9 causes a syndromic form of Pierre Robin sequence. Human Molecular Genetics, 23: 2569-2579, 2014
  3. Bengani H, Handley M, Alvi M, et al. Clinical and molecular consequences of disease-associated de novo mutations in SATB2. Genetics in Medicine, 19:900-908, 2017
  4. Gorlin RJ, Cohen MM Jr, Hennekam RC. Syndromes of the Head and Neck. 4th ed., Oxford University Press, New York, 2001
  5. Urquhart J, Black GCM, Clayton-Smith J. 4.5 Mb microdeletion in chromosome band 2q33.1 associated with learning disability and cleft palate. European Journal of Medical Genetics, 52: 454-457, 2009
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.