Hartsfield sendromu

Hartsfield sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan, ender görülen, kalıtsal bir sendromdur.[1] El ve ayak parmaklarının konjenital eksikliği (ektrodaktili), yarık dudak ve yarık damak ile kafatası malformasyonu (holoprosensefali) üçlüsü temel bulgulardır.[2][3]

Ektrodaktili: El ve ayak parmaklarının doğumsal eksikliği -Sindaktili: Bulunan parmakların birbirlerine yapışıklığı

Gelişme geriliği belirgindir. Frontal kemikler tam gelişmemiştir; holoprosensefali ve mikrosefali vardır. Hipertelorizm ya da bunun tersi olan hipotelorizm saptanır.  Kulaklar arkada ve aşağıdadır.  Kafa ve yüz kemiklerinde defektler saptanır. Burun sırtı yayvandır. Orta çizgiye yakın ve iki taraflı dudak ve damak yarığı görülür.[2][3][4]

Erkeklerde genital organ anomalileri ve gonadotropin hormon eksikliğine bağlı hipogonadotropik hipogonadizm vardır. Diabetes insipidus olabilir.[2][3][4]

El ve ayak parmaklarının konjenital eksikliği (ektrodaktili) ile bulunan parmakların yapışıklığı (sindaktili) görülür. Beyinde corpus callosum, septum pellucidum ve koku yolları oluşmamıştır. Serebellar vermisi hipoplaziktir. Hipotalamus işlevleri yetersizdir. Psikomotor gerilik, spastik görünüm ve epilepsi bulguları vardır.[2][3][4]

Kaynakça
  1. Simonis N, Migeotte I, Lambert N, et al. FGFR1 mutations cause Hartsfield syndrome, the unique association of holoprosencephaly and ectrodactyly. Journal of Medical Genetics, 50:585–592, 2013
  2. Vilain C, Mortier G, Van Vliet G, et al. Hartsfield holoprosencephaly-ectrodactyly syndrome in five male American Journal of Medical Genetics A, 149A(7):1476-1481, 2009
  3. Keaton AA, Solomon BD, van Essen AJ, et al. Holoprosencephaly and ectrodactyly: Report of three new patients and review of the literature. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 154C:170–175, 2010
  4. Oliver JD, Menapace DC, Cofer SA. Otorhinolaryngologic manifestations of Hartsfield syndrome: Case series and review of literature. International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology, 98:4-8, 2017
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.