Kabuki sendromu

Kabuki sendromu, iki fenotipi olan bir sendromdur: Kabuki sendromu 1 (Kabuk1; Niikawa-Kuroki sendromu) ve Kabuki sendromu 2 (Kabuk2).  Kabuk1, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal ya da izole olgular biçiminde görülür; Kabuk2 ise, X-kromozomu aracılığıyla dominant yolla (XLD) aktarılır.[1][2][3][4] Her iki fenotipini çok sayıda ortak bulguları vardır; özellikle yüz, iskelet sistemi, gelişme geriliği, parmakizleriyle ilgili bulgular ve zeka geriliği önemlidir.[5][6][7]

Mavi sklera

Cücelik düzeyine varabilen genel bir gelişme geriliği vardır. Mikrosefali izlenir. Kaşlar yay biçimindedir. Saçlar yoğun, kirpikler uzun ve kalındır. Aşırı kıllanma bulgularına karşın kaş kılları kenarlarda seyrekleşir. Alt göz kapakları kenarlara doğru dışa dönüktür; ptozis ve mavi sklera olabilir. Kulaklar yelkensidir; bebeklerde orta kulak infeksiyonları, ileri dönemlerde işitme sorunları olabilir.[6][7]

Burun sırtı kısa ve basıktır. Filtrum köşelidir. Ağız içi incelemede, çukur damak ve yarık damak saptanır. Deride sütlü kahverenginde pigmentasyon (café-au-lait) ve purpuralar vardır. Konjenital kalp defektleri ile aorta koarktasyonu, erkeklerde dış genital organ anomalileri, sindirim sistemi malformasyonları, hemolitik anemi, immun sistem aksamaları nedeniyle yineleyen infeksiyon bulguları izlenir. Parmakizi anomalileri sendroma damga vuran bulgulardandır. Otoimmun hastalık riski yüksektir.[8] İskelet sisteminde, kısa-kalın parmaklar, omurga deformasyonu (skolyoz) ve konjenital kalça çıkığı görülür. Hipotoni ve zeka geriliği belirgindir.[6][7][9][10]

Kabuk2 fenotipinde, ayrıca, hipodonti, yarık dudak, strabismus ve davranış bozuklukları saptanır.[6]

Kaynakça
  1. Kuniba H, Tsuda M, Nakashima M, et al. Lack of C20orf133 and FLRT3 mutations in 43 patients with Kabuki syndrome in Japan (Letter). Journal of Medical Genetics, 45: 479-480, 2008
  2. Hannibal MC, Buckingham KJ, Ng SB, et al. Spectrum of MLL2 (ALR) mutations in 110 cases of Kabuki syndrome. American Journal of Medical Genetics A, 155A:1511–1516, 2011
  3. Micale L, Augello B, Maffeo C, et al. Molecular analysis, pathogenic mechanisms, and readthrough therapy on a large cohort of Kabuki syndrome patients. Human Mutation, 35: 841-850, 2014
  4. Lederer, D., Shears, D., Benoit, V., Verellen-Dumoulin, C., Maystadt, I. A three generation X-linked family with Kabuki syndrome phenotype and a frameshift mutation in KDM6A. American Journal of Medical Genetics A, 164A: 1289-1292, 2014
  5. Matsumoto N, Niikawa N. Kabuki make-up syndrome: a review. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 2003;117C:57–65, 2003
  6. White SM, Thompson EM, Kidd A, et al. Growth, behavior, and clinical findings in 27 patients with Kabuki (Niikawa-Kuroki) syndrome. American Journal of Medical Genetics A, 127A: 118-127, 2004
  7. Schrander-Stumpel CT, Spruyt L, Curfs LM, et al. Kabuki syndrome: Clinical data in 20 patients, literature review, and further guidelines for preventive management. American Journal of Medical Genetics A, 132A:234–243, 2005
  8. Hoffman JD, Ciprero KL, Sullivan KE, et al. Immune abnormalities are a frequent manifestation of Kabuki syndrome. American Journal of Medical Genetics A, 135A: 278-281, 2005
  9. Gorlin RJ, Cohen MM Jr, Hennekam RC. Syndromes of the Head and Neck. 4th ed., Oxford University Press, New York, 2001
  10. Genevieve D, Amiel J, Viot G, et al. Atypical findings in Kabuki syndrome: report of 8 patients in a series of 20 and review of the literature. American Journal of Medical Genetics A, 129A: 64-68, 2004
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.