Kampomelik displazi

Kampomelik displazi, Kamptomelik displazi (campomelic dysplasia), otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.[1][2] Cüce kısalığına varabilen bacak kısalığı ve genel gelişme geriliği vardır. Kafatası iri (makrosefali), alın geniştir. Hipertelorizm saptanır. İşitme sorunları olabilir. Burun sırtı yayvandır.[1][3]

Kifoskolyoz

Yarık damak ve altçene mikrognatisi izlenir. Konjenital kalp defektlerinin yanı sıra solunum yolları malformasyonları, solunum güçlüğü ve apne atakları saptanır; bu bulgular, bebeklerin ilk aylardaki ölümlerindeki önemli nedenlerdir. Toraks küçüktür. İskelet sisteminde, kemik gelişmesi yetersizdir; skapula hipoplazisi, kaburga kemiklerinden 1 çiftin eksikliği, kifoskolyoz, servikal vertebraların hipoplazisi, pelvis anomalileri, uzun kemiklerde kısalık ve malformasyonlar vardır. Genital organ malformasyonları ve hidronefroz görülür. Santral sinir sisteminde, hidrosefali ve koku alma sisteminin agenezi belirlenir; çoğu bebekte hipotoni vardır.[3][4]

Kaynakça
  1. Matsushita M, Kitoh H, Kaneko H, et al. A novel SOX9 H169Q mutation in a family with overlapping phenotype of mild campomelic dysplasia and small patella syndrome. American Journal of Medical Genetics, 161A: 2528-2534, 2013
  2. Velagaleti GVN, Bien-Willner GA, Northrup JK, et al. Position effects due to chromosome breakpoints that map approximately 900 Kb upstream and approximately 1.3 Mb downstream of SOX9 in two patients with campomelic dysplasia. American Journal of Human Genetics, 76: 652-662, 2005
  3. Corbani S, Chouery E, Eid B, et al. Mild Campomelic Dysplasia: Report on a Case and Review. Molecular Syndromology, 1(4):163-168, 2011
  4. Özkılıç A, Seven M, Yüksel A. A case of campomelic dysplasia. Genetic Counseling, 13: 23-28, 2002
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.