Kromozom 14 (insan)

Kromozom 14, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından ondördüncüsüdür. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 109 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının % ya da %3,5'ine sahiptir. Kromozom 14, muhtemelen 700 ile 1,200 arasında gen içermektedir.

İnsan karyotipinde kromozomlar

Genler

Kromozom 14 üzerinde bulunan genlerden bazıları:

• COCH: koagülasyon faktör C homolog, (Limulus polihemus)
• GALC: galaktozilseramidaz (Krabbe hastalığı)
• GCH1: GTP siklohidrolaz 1
• NPC2: Niemann-Pick hastalığı, tip C2
• PSEN1: presenilin 1 (Alzheimer hastalığı 3)
• SERPINA1: serpin peptidaz inhibitör, A (alfa-1 antiproteinaz, antitripsin), üye 1
• TSHR: tiroid uyarıcı hormon reseptör

Hastalıklar

Kromozom 14 üzerinde bulunan genlerle ilgili olan hastalıkların bazıları:

• alfa-1 antitripsin eksikliği
• Alzheimer hastalığı
• Alzheimer hastalığı, tip 3
• konjenital hipotiroidizm
• Krabbe hastalığı
• Niemann-Pick hastalığı
• sendromik olmayan sağırlık
• sendromik olmayan sağırlık, otozomal baskın
• tetrahidrobiopterin eksikliği