LADD sendromu

LADD sendromu; lacrimo-auriculo-dento-digital sendrom; Levy-Hollister sendromu), ektodermal displazi bulguları da içeren, gözyaşı bezi,kulak, diş ve parmak bulgularının baskın olduğu, otosomal dominant yolla geçen kalıtsal bir sendromdur.[1][2][3]

Göz bulguları: Hipertelorizm belirgindir. Gözler yanlardan aşağı çekiktir. Gözyaşı bezlerinin ya da kanallarının yokluğu (agenezis) ya da yetersiz gelişmesi (hipoplazi) göz kuruluğuna neden olur. Hipoplazili gözyaşı bezlerinde yangı bulguları (dakriyosistit) da olabilir. Korneadaki duyu bozukluklarına eklenen göz kuruluğu sonucu keratokonjunktivit tablosu gelişir; kornea ülserleri ve perforasyonu görme sorunları yaratır.[1][2][3][4]

Ağız bulguları: Benzer bulgular tükürük bezlerinde de saptanır; tükürük bezlerinin (özellikle parotis) ya da kanallarının yokluğu (agenezis) ya da yetersiz gelişmesi (hipoplazi) ağız kuruluğuna neden olur. Ağız kuruluğu, mantar infeksiyonuna (kronik kandidiyaz) uygun bir ortamdır. Amelogenesis imperfecta ve mine defektlerinin yol açtığı yaygın çürükleri izleyen bir edinsel hipodonti görülür. Dişlerde biçim bozuklukları da vardır. Yarık damak ve yarık dudak bulunur.[1][2][3][4][5][6]

İskelet sistemi bulguları: Yaygın anomaliler vardır. Öncelikle, radioulnar sinostozis saptanır; radius ve ulna kısadır. El parmaklarında daha çok görülür; eğri parmak (clinodactylia), yapışık parmaklar (syndactylia), yarık parmaklar, fazladan parmak bulunması (polydactylia) izlenir. Ayak parmaklarında yapışıklıklar ve başparmakta dışa doğru çıkıntı (halluks) bulunur.[1][2][3]

Öteki bulgular: Üriner sistem patolojileri (hidronefroz, nefroskleroz) ile kulak anomalileri ve işitme güçlüğü görülebilir.[1][2][3]

Kaynakça
  1. Hennekam LR, Krantz ID, Allansonb IJ. Gorlin's Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press, Oxford, 2010
  2. DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014
  3. İnan UU, Yılmaz MD, Demir Y, et al. Characteristics of lacrimo-auriculo-dento-digital (LADD) syndrome: case report of a family and literature review. International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology, 70(7):1307-1314, 2006
  4. Hajianpour MJ, Bombei H, Lieberman SM, et al. Dental issues in lacrimo-auriculo-dento-digital syndrome: An autosomal dominant condition with clinical and genetic variability. Journal of the American Dental Association, 148(3):157-163, 2017
  5. Ramirez D, Lammer EJ. Lacrimoauriculodentodigital syndrome with cleft lip/palate and renal manifestations. Cleft Palate-Craniofacial Journal, 41(5):501-506, 2004
  6. Güven Y, Rosti RO, Tuna EB, et al. Orodental findings of a family with lacrimo-auriculo-dento digital (LADD) syndrome. Oral Surgery, Oral Medicine, Oral Pathology, Oral Radiology, & Endodontology, 106(6):e33-44, 2008
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.