LEOPARD sendromu
LEOPARD sendromu (Pigmentli Noonan sendromu, multiple lentigines sendromu), kalıtsal (otosomal dominant) bir sendromdur. 3 fenotipi vardır.[1]
Bulgular[2][3][4]
Leopard sendromu: Derideki iri çiller nedeniyle leopar derisi görünümü
- Gelişme geriliğine bağlo boy kısalığı
- Boyunda yelkensi çıkıntılar (pterygium colli)
- Hipertelorizm
- Göz kapakları düşüklüğü (ptozis)
- Parietal kemikler çıkıntılı
- İşitme sorunları
- Yüz üçgen biçiminde
- Yüzde1-5 mm çapında iri çiller
- Mukozalarda melanin pigmentasyonu yok
- Altçene ileri çıkıntılı (prognatizm)
- Yarık damak
- Periodontal patolojiler
- Deride 1–5 mm çapında iri çiller (café-au-lait)
- Hipertrofik kardiyomyopati
- Pulmoner kapak stenozu
- İskelet sistemi anomalileri
- Kifoz ve skolyoz
- Üriner ve genital anomaliler
- Puberte gecikmesi
Kaynakça
- Pandit B, Sarkozy A, Pennacchio LA, et al. Gain-of-function RAF1 mutations cause Noonan and LEOPARD syndromes with hypertrophic cardiomyopathy. Nature Genetics, 39:1007–1012, 2007
- Digilio MC, Sarkozy A, de Zorzi A, et al. LEOPARD syndrome: clinical diagnosis in the first year of life. American Journal of Medical Genetics A, 140A: 740-746, 2006
- Limongelli G, Pacileo G, Marino B, et al. Prevalence and clinical significance of cardiovascular abnormalities in patients with the LEOPARD syndrome. American Journal of Cardiology, 100:736–741, 2007
- Kato H, Yoshida R, Tsukamoto K, et al. Familial cases of atypical clinical features genetically diagnosed as LEOPARD syndrome (multiple lentigines syndrome). International Journal of Dermatology, 49(10):1146-1151, 2010
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.