Noonan sendromu

Noonan sendromu kalıtsal bir sendromdur; bazı uzmanlarca Turner sendromu'nun erkek çocuklarında görülen tipi olarak tanımlanır. 10 fenotipi vardır, bunlardan fenotip 2 otosomal resessif, öteki 9 fenotip otosomal dominant kalıtım niteliği taşır.[1] Hem çocukları hem de yetişkinleri etkiliyen bir hastalıktır. Genellikle genetik kalp rahatsızlıkları ve iskelet bozuklukları ile ilişkilendirilmektedir.[2]

Noonan sendromlu bir babanın bu hastalığı taşımayan bir anne ile olan çocuklarının hastalığa yakalanma oranı %50'dir.

Her 1000 ila 2500 doğumda 1 çocuğu etkilediğine inanılır. Daha tam olarak kanıtlanmamış olsa da hastalığın genetik yolla taşındığı düşünülmektedir. Hastalığa yakalanmış bir bireyin hastalığı genetik yolla çocuklarına taşıması riski %50'dir (Otozomal dominant).[3]

Dış görünüş her zaman belli etmediği için gizli durum olarak adlandırılmasına rağmen, hastanın yaşadığı problemler çok karmaşık ve çeşitli olabilir. 3 Aralık 2006 itibarıyla bu hastalığa sebep olan 3 adet gen tespit edilmiştir. Bunlar PTPN11 -%50, KRAS -<%5 ve SOS1 -%10 dir. Hastalık, kalbi, büyümeyi, kan dolaşımını ve hastanın fiziksel ve ruhsal gelişimini etkileyen genetik bir durumdur.[3]

Etkilenmiş bireyler, davranış problemlerine, öğrenme güçlüğüne ya da diğer birçok anomaliye sahip olabilirler. Noonan sendromu genetik kalp anomalilerine neden olan durumlar içinde en genel görülenlerdendir.[3]

Noonan sendromu, boy kısalığı, ensede düşük saç çizgisi, yele boyun, kubitus valgus, pektus ekskavatum ile kendini belli eden bir hastalıktır. Bu nedenle de çoğu zaman Turner sendromu ile karıştırılır. Ancak noonan sendromu her iki cinste de görülebilmektedir.[4]

Noonan Sendromu ilk olarak 1883’te kalın boyun, kulak kepçesi kıvrımlarında eksiklik, arka saç çizgisinde düşüklük olan 20 yaşındaki erkek hastada Kobilinsky tarafından rapor edilmiştir.[5]

Noonan Sendromu’nun komplikasyonlarının çoğu; cerrahi, medikal, özel eğitim ve konuşma terapisi ile tedavi edilebilir. Kalp kusurlarının bir kısmı, pektus ekskavatum, pektus karinatus, strabismus, pitozis, inguinal herni ve kriptorşidizm cerrahi olarak düzeltilebilir. Hafif kanama bozuklukları medikal tedavi ile düzeltilebilir. Büyüme hormonu eksikliği saptanırsa büyüme hormonu replasman tedavisi yapılabilir. Androjen eksikliği hormon tedavisi ile düzeltilmelidir.[5]

Çok sayıda çillerin bulunduğu varyasyon pigmentli Noonan sendromu ya LEOPARD sendromu olarak nitelenir.

Bulgular listesi[6][7][8]
  • Gelişme geriliği
  • Boyun kısa-kalın ve yelkensi çıkıntılar (pterygium colli)
  • Ense saç çizgisi aşağıda
  • Bol-kıvırcık-yünsü saçlar
  • Alın bombesi yüksek-geniş
  • Hipertelorizm
  • Göz kapakları kıvrımlı
  • Göz kapaklarında düşüklük (ptozis)
  • Mavimsi-yeşil iris
  • Katarakt
  • Burun sırtında düzleşme
  • Yukarı dönük burun ucu
  • Aşağı-arkaya dönük yumuşak kulaklar
  • İşitme kusurları
  • Yüz üçgen biçiminde (giderek üçgensi biçim alan yüz)
  • Yüzde üzüntülü görünüm
  • Altçene küçük (mikrognati) ve çukur damak
  • Çiğneme düzlemi bozukluğu (maloklüzyon)
  • Dişlerde biçim bozukluğu
  • Periodontal patolojiler
  • Küçük dil yarığı (uvula bifida)
  • Dolaşım sisteminde konjenital defektler (atrial septal defekt, ventriküler septal defekt, kapak patolojileri, patent ductus arteriosus, aort koarktasyonu, hipertrofik kardiyomyopati)
  • Lenfatiklerin oluşum kusurları (ekstremitelerde konjenital lenfödem, kistik higroma)
  • Trombositopeni ve pıhtılaşma faktörleri eksikliği nedenli kanama eğilimi
  • Toraks ve sternum anomalileri
  • Skolyoz ve kifoz
  • Ayak anomalileri
  • Meme uçları birbirlerinden uzakta
  • Genital hipoplazi
  • Kız çocuklarında menstrüasyon gecikmesi (psödo-Turner sendromu; yalancı Turner sendromu)
  • Skrotuma inmemiş testisler (iki taraflı olduğunda kısırlık)
  • Parmak anomalileri
  • Zeka geriliği
  • Malign hipertermi
  • Bazı hastalarda multipl dev hücreli lezyonlar, schwannoma

Kaynakça
  1. Tartaglia, M., Zampino, G., Gelb, B. D. Noonan syndrome: clinical aspects and molecular pathogenesis. Molecular Syndromology, 1: 2-26, 2010
  2. Wilkinson J.D., Lowe A.M., Salbert B.A., et al. Outcomes in children with Noonan syndrome and hypertrophic cardiomyopathy: a study from the Pediatric Cardiomyopathy Registry. American Heart Journal, 164:442–448, 2012
  3. Noon Sendromu Destek grubu Web Sitesi 3 Temmuz 2007 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi. (İngilizce)
  4. "Trakya Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi, Güner Emel Yolsal, Naci Öner, Coşkun Çeltik, Nükhet Aladağ, 2004;21(1-3):45-48" (PDF). 1 Temmuz 2007 tarihinde kaynağından (PDF) arşivlendi. Erişim tarihi: 9 Temmuz 2007.
  5. Sürekli Tıp Eğitim Dergisi Cilt 10 Sayı 4, 2001, Sayfa 148
  6. Haritha A, Jayakumar A. Syndromes as they relate to periodontal disease. Periodontology 2000, 56:65–86, 2011
  7. Roberts AE, Allanson JE, Tartaglia M, Gelb BD. Noonan syndrome. Lancet, 381:333–342, 2013
  8. Tafazoli A, Eshraghi P, Koleti ZK, Abbaszadegan M. Noonan syndrome - a new survey. Archives of Medical Science, 13(1):215-222, 2017

Dış bağlantılar
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.