MVA sendromu

MVA sendromu (mosaic variegated aneuploidy), otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. 3 fenotipi vardır; fenotip 1 en sık görülenidir. Anöploidi olarak niterlendirilen kromozom sayısı anomalisinden kökenlidir; kromozom eksikliği (monosomi) ya da fazlalığı (trisomi) vardır. Ancak, bazı hücrelerdeki kromozom sayısının normal olması nedeniyle “mozaisizm” grubu içinde yer alır.[1][2]

Üstçenede hipoplazi

Prenatal (doğum öncesi) başlayan gelişme geriliği doğumdan sonra da sürerek cücelik niteliği kazanır. Boyun kısadır, mikrosefali ve brakisefali saptanır. Alın geniştir, hiperetelorizm vardır. Gözlerde kapak kıvrımları, iki taraflı katarakt ve nistagmus saptanır.[1][3][4][5]

Burun kısa yayvandır. Kulaklar arkada ve aşağıda yerleşmiştir. Yüz orta bölüm hipoplazisi nedeniyle üstçene küçüktür (mikrognati). Ağız üçgen biçimindedir. Yarık damak saptanır.[1][3][4][5]

İskelet sisteminde sternum kısalığı dışında önemli bir bulgu yoktur. Erkek çocuklarında genital sistem anomalileri saptanır. Böbreklerde kistler oluşur.[1][3][4][5]

Psikomotor gerilik nedeni olan çok sayıda beyin malformasyonları vardır; beyin ve beyincik hipoplazisi, corpus callosum oluşum kusurları, kafatası arka çukur anomalileri, Dandy-Walker malformasyonları, hidrosefali bunların başlıcalarıdır. Hipotoni, epileptik ataklar ve güçlü bir zeka geriliği izlenir.[1][3][4]

Yüksek tümör riski vardır; özellikle Wilms tümörü, rabdomyosarkoma, lösemi gelişir.[1][3][4][5]

Kaynakça
  1. Kawame H, Sugio Y, Fuyama Y, et al. Syndrome of microcephaly, Dandy-Walker malformation, and Wilms tumor caused by mosaic variegated aneuploidy with premature centromere division (PCD): report of a new case and review of the literature. Journal of Human Genetics, 44: 219-224, 1999
  2. Kajii T, Ikeuchi T. Premature chromatid separation (PCS) vs. premature centromere division (PCD). (Letter) American Journal of Medical Genetics, 126A: 433-434, 2004
  3. Jacquemont S, Boceno M, Rival JM, et al. High risk of malignancy in mosaic variegated aneuploidy syndrome. American Journal of Medical Genetics, 109: 17-21, 2002
  4. Hanks S, Coleman K, Reid S, et al. Constitutional aneuploidy and cancer predisposition caused by biallelic mutations in BUB1B. Nature Genetics, 36: 1159-1161, 2004
  5. Limwongse C, Schwartz S, Bocian M, Robin NH. Child with mosaic variegated aneuploidy and embryonal rhabdomyosarcoma. American Journal of Medical Genetics, 82: 20-24, 1999
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.