Melnick-Needles sendromu

Melnick-Needles sendromu (Frank-Ter Haar sendromu; Borrone sendromu), X-kromozomu aracılığıyla dominant (XLD) yolla geçen kalıtsal bir sendromdur. Kız çocukları daha hafif etkilenir. Erkek çocuklarında güçlü OPD tip 2 bulguları saptanır; çoğu ölü doğar.[1] Gelişme geriliği olabilir.[2][3][4][5][6] Başlıca bulgular şunlardır:[3][4][5][6][7][8][9]

Kafa ve yüz bulguları: Boyun uzundur. Kafa kemikleri (özellikle kafa tabanı) kalındır (hiperostozis). Paranazal sinüsler hipoplaziktir. Alında kıllıdır. Hipertelorizm belirgindir. Kaş çıkıntılarının dış kesimleri tümsek yapar. Gözlerde ekzoftalmi ve şaşılık saptanır. Kulak kepçeleri iridir; yineleyen orta kulak yangısı ve işitme sorunları vardır. Yüz küçük, asimetrik ve kabadır. Yanaklar dolgundur.

Ağız bulguları: Ağız açıklığı büyüktür. Altçene küçüktür (mikrognati); altçene radyolojisinde, koronoid çıkıntıların olmadığı (agenezis) ve ramusun tarak görünümünde olduğu saptanır, korpus incedir. Dişetleri kabadır (gingival hiperplazi). Dişlerde sürme aksamaları ve eksiklikler görülür (oligodonti, hipodonti). Dişlerin örtüşmesi bozuktır (maloklüzyon). Damak yarığı vardır.

İskelet sistemi bulguları: Klavikula ve skapula küçüktür; bu malformasyon nedeniyle omuzlar dardır. Kaburgalarda malformasyonlar izlenir. Yaygın kemik displazisi bulguları vardır. Toraks küçüktür (hipoplazi). Vertebralar yüksektir. Kifoskolyoz saptanır. Uzun kemiklerde S biçiminde deformasyonlar görülür. Eklemler gevşektir. El bilek ekleminin hareketleri kısıtlıdır. Parmak kemiklerinin uç kesimlerinde erime (acroosteolysis) ve kısalık vardır. Ayaklarda ise çarpıklık ve düz tabanlık saptanır.

Öteki bulgular: Solunum sisteminde yineleyen infeksiyonlar ve pulmoner hipertansiyon, kalpte mitral triküspid kapaklarda prolapsus, erkek bebeklerde omfalosel, hidronefroz ve üretra darlığı, erkeklerde deri gevşektir ve vücut kılları kalındır. Psikomotor gelişme sorunludur, zeka düzeyi normaldir.

Kaynakça
  1. Santos HH, Garcia PP, Pereira L, et al. Mutational analysis of two boys with the severe perinatally lethal Melnick-Needles syndrome. American Journal of Medical Genetics A, 152A:726–731, 2010
  2. Hennekam LR, Krantz ID, Allansonb IJ. Gorlin's Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press, Oxford, 2010
  3. DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014
  4. Robertson SP. Otopalatodigital syndrome spectrum disorders: otopalatodigital syndrome types 1 and 2, frontometaphyseal dysplasia and Melnick-Needles syndrome. European Journal of Human Genetics, 15(1):3-9, 2007
  5. Verloes A, Lesenfants S, Barr M, et al. Fronto-otopalatodigital osteodysplasia: clinical evidence for a single entity encompassing Melnick-Needles syndrome, otopalatodigital syndrome types 1 and 2, and frontometaphyseal dysplasia. American Journal of Medical Genetics, 90:407–422, 2000
  6. Wilson GR, Sunley J, Smith KR, et al. Mutations in SH3PXD2B cause Borrone dermato-cardio-skeletal syndrome. European Journal of Human Genetics, 22: 741-747, 2014
  7. Maas SM, Kayserili H, Lam J, et al. Further delineation of Frank-ter Haar syndrome. American Journal of Medical Genetics A, 131A: 127-133, 2004
  8. Robertson SP. Filamin A: phenotypic diversity. Current Opinion in Genetics & Development, 15: 301-307, 2005
  9. Haritha A, Jayakumar A. Syndromes as they relate to periodontal disease. Periodontology 2000, 56:65–86, 2011
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.