OPD sendromu

OPD sendromu (otopalatodigital sendrom), X-kromozomu aracılığıyla dominant (XLD) yolla geçen kalıtsal bir sendromdur (Gorlin-Cohen sendromu hariç). Kız çocukları daha hafif etkilenir.[1][2][3] Tümü benzer bulgular içeren 5 tipi vardır:[4]

  1. Otopalatodigital sendrom tip I (OPD tip1)
  2. Otopalatodigital sendrom tip II (OPD tip2)
  3. Gorlin-Cohen sendromu (ilgili sayfaya gidiniz)
  4. Melnick-Needles sendromu (tip 1 ile allelik bağlantısı vardır; ilgili sayfaya gidiniz)
  5. Terminal osseöz displazi ve pigmentli deri defektleri (çok enderdir, ayrıntı verilmemiştir).

OPD (otopalatodigital) sendrom (tip 1)

Ektodermal displazi bulgularını da içeren bir fenotiptir; genel bir gelişme geriliği saptanır. Başlıca bulgular aşağıda verilmektedir:[1][2][3][5][6]

Kafa ve yüz bulguları: Kafatabanı ve alın kemiği (frontal kemik) kalındır. Ön bıngıldak (frontal fontanel) çok geç kapanır. Artkafa kemiği (oksipital kemik) çıkıntılıdır; kafaya mantar görünümü verir. Kafatabanı kemiklerinde (klivus ve sella) yapısal bozukluklar belirlenir. Frontal ve sfenoid sinüsler oluşmamıştır. Burun kökü geniş ve oldukça yayvandır. Yüz kemiklerinde hipoplazi saptanır.

Göz bulguları: Hipertelorizm belirgindir. Kaş çıkıntıları belirgindir ve kaşlar yanlara doğru uzamıştır.

Ağız bulguları: Ağız açıklığı küçüktür (mikrostomi) ve dudak bileşikleri (kommisura) aşağı dönüktür. Altçene küçüktür (mikrognati). Yarık damak yalnızca erkek hastalarda saptanır. Diş sayılarında değişik düzeylerde eksiklikler vardır (oligodonti, hipodonti).

İskelet sistemi: Kemiklerde yaygın yapısal bozukluk (displazi) bulguları saptanır. Göğüs kafesi (toraks) normaldir. Ekstremitelerde (özellikle femur ve radius) malformasyonlar izlenir. Diz eklemi hareketleri kısıtlıdır. Skolyoz ve yaygın pelvis anomalileri vardır. El parmaklar kısadır ve bilek kemiklerinde malformasyonlar nedeniyle bilek hareketleri kısıtlıdır. Ayak parmaklarında kaynaşma (syndactylia), kısa ve kalın başparmak, başparmak ve ikinci parmak arasında geniş bir boşluk bulunması (kurbağa ayağı izlenimi) önemli bulgulardır. Tırnaklar distrofiktir.

Öteki bulgular: Hafif zeka geriliği ve işitme sorunları vardır.

OPD (otopalatodigital) sendrom (tip 2)

Genel bir gelişme geriliği saptanır. Bebeklerin çoğu doğum sırasında ya da ilk 5 ay içinde ölürler. Başlıca bulgular aşağıda verilmektedir:[1][2][5][6][7][8]

Kafa ve yüz bulguları: Alın bombesi yüksektir ve alın eklemlerinde (frontal suturalar) geç kapanma saptanır. Kaş çıkıntıları yanlara doğru giderek kabalaşır. Kafa tabanı kemiklerinde yoğunluk fazladır. Hipertelorizm belirgindir. Gözkapakları aşağı çekiktir. Burun sırtı yayvandır. Kulaklarda yerleşim bozukluğu vardır, işitme sorunu olabilir. Yüz orta bölümünün gelişmesi yetersizdir (hipoplazi).

Ağız bulguları: Ağız açıklığı küçüktür (mikrostomi). Pierre Robin sequence (altçene küçüklüğü, dilin arka-geri yönde baskısı ve yarık damak bulgularından oluşan tablo) saptanır.

İskelet sistemi bulguları: Toraks dardır, kaburga kemiklerinde (kostalar) malformasyonlar saptanır. Uzun kemiklerde yoğunluk fazladır ve biçim bozuklukları vardır. Fibula yoktur (agenezis) ya da küçük kalmıştır (hipoplazi). Bilek ve diz eklemleri gevşektir. Klavikulalar ince ve kıvrımlıdır. Vertebralar yassılaşmış gibidir, skolyoz saptanır.

El parmak eklemleri gevşektir ve birbirlerinin üzerine binerler. El parmaklarında daha çok görülür; eğri parmak (clinodactylia), yapışık parmaklar (syndactylia), yarık parmaklar, fazladan parmak bulunması (polydactylia) izlenir. Başparmak kısa ve kalındır. El ve ayak başparmakları ve ikinci parmakları arasında geniş bir boşluk bulunur (kurbağa ayağı izlenimi). Ayak başparmağı kısa ve kalındır. Parmaklarda yapışıklıklar olabilir (syndactylia). Ayak parmak kemikleri malformasyonları saptanır.

Beyin bulguları: beyincik gelişmesinde gerilik (serebellum hipoplazisi), hidroseflus ve zeka geriliği vardır.

Öteki bulgular: Kalpte septum defektleri, solunum güçlüğü bulguları, omfalosel ve skrotuma inmemiş testisler saptanır.

Kaynakça
  1. Hennekam LR, Krantz ID, Allansonb IJ. Gorlin's Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press, Oxford, 2010
  2. DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014
  3. Dudding BA, Gorlin RJ, Langer LO. The oto-palato-digital syndrome. A new symptom-complex consisting of deafness, dwarfism, cleft palate, characteristic facies, and a generalized bone dysplasia. American Journal of Diseases of Children, 113:214–221, 1967
  4. Robertson SP. Filamin A: phenotypic diversity. Current Opinion in Genetics & Development, 15: 301-307, 2005
  5. Verloes A, Lesenfants S, Barr M, et al. Fronto-otopalatodigital osteodysplasia: clinical evidence for a single entity encompassing Melnick-Needles syndrome, otopalatodigital syndrome types 1 and 2, and frontometaphyseal dysplasia. American Journal of Medical Genetics, 90:407-422, 2000
  6. Robertson SP. Otopalatodigital syndrome spectrum disorders: otopalatodigital syndrome types 1 and 2, frontometaphyseal dysplasia and Melnick-Needles syndrome. European Journal of Human Genetics, 15(1):3-9, 2007
  7. Batra P, Ryan FS, Witherow H, Calvert ML. Distraction in a case of otopalatodigital syndrome type II. International Journal of Paediatric Dentistry, 16(4):286-291, 2006
  8. Marino-Enríquez A, Lapunzina P, Robertson SP, Rodríguez JI. Otopalatodigital syndrome type 2 in two siblings with a novel filamin A 629G>T mutation: clinical, pathological, and molecular findings. American Journal of Medical Genetics A, 143A(10):1120-1125, 2007
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.