RAPADILINO sendromu

RAPADILINO sendromu, ender görülen, kalıtsal olguların otosomal resesif yolla aktarıldığı varsayılan bir sendromdur. Genel gelişme geriliğinin yanı sıra, iskelet sistemini ilgilendiren baş parmakların oluşmaması (agenez), radius ve patella kemiklerinin yokluğu ya da hipoplazisi ile eklemlerdeki yapısal sorunlar gibi anomaliler ön plana çıkar.[1][2][3]

Deride melanin lekeleri (iri çiller)

Yüz uzun-dardır; uzun ve silindirik bir burun ile kulak anomalileri göze çarpar. İşitme sorunları vardır. Oldukça çukur bir damak kubbesinde yarık saptanır. Deride melanin lekeleri (çiller, café-au-lait) görülür.

Kaynakça
  1. Vargas FR, Cabral de Almeida JC, Llerena JC Jr, Reis, DF. RAPADILINO syndrome. American Journal of Medical Genetics, 44: 716-719, 1992
  2. Siitonen HA, Kopra O, Kaariainen H, et al. Molecular defect of RAPADILINO syndrome expands the phenotype spectrum of RECQL diseases. Human Molecular Genetics, 12: 2837-2844, 2003
  3. Siitonen HA, Sotkasiira J, Biervliet M, et al. The mutation spectrum in RECQL4 diseases. European Journal of Human Genetics, 17: 151-158, 2009
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.