Rapp-Hodgkin sendromu

Rapp-Hodgkin sendromu (orofacial cleft 8; OFC8), ektodermal displazi bulguları içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur.[1][2][3][4] AEC sendromunun fenotipi olarak niteleyen araştırmacılar vardır; AEC sendromu’ndan farkı göz kapakları yapışıklığının (ankyloblepharon) bulunmamasıdır.[5][6][7]

Deri bulguları: Saç oluşumunda yetersizlikler (seyrek/kırılgan/oluşmama); ter bezlerinin eksikliğine bağlı terleme azlığı/yokluğu (hipohidroz) ve bebeklerde hipertermi (havale riski); tırnak patolojileri saptanır. Avuçlarda ve ayak tabanlarında kalınlaşma ve hiperkeratoz (palmar-plantar keratoderma) görülür.[1][2][3]

Çene ve yüz bulguları: Yarık dudak, yarık damak, uvula bifida, maksilla hipoplazisi (mikrognati), hipodonti, mikrodonti, konik dişler, dilde oluklar (fissürler) bulunabilir.[3][4]

Başkaca bulgular: Genel bir gelişme geriliği saptanır. Dış genital organ anomalileri görülür.[1][7]

Kaynakça
  1. Visinoni AF, Lisboa-Costa T, Pagnan NAB, Chautard-Freire-Maia EA. Ectodermal dysplasias: Clinical and molecular review. American Journal of Medical Genetics, 149A:1980–2002, 2009
  2. Knaudt B, Volz T, Krug M, et al. Skin symptoms in four ectodermal dysplasia syndromes including two case reports of Rapp-Hodgkin-Syndrome. European Journal of Dermatology, 22(5):605-613, 2012
  3. Hennekam LR, Krantz ID, Allansonb IJ. Gorlin's Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press, Oxford, 2010
  4. DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014
  5. Bertola DR, Kim CA, Albano LM, et al. Molecular evidence that AEC syndrome and Rapp-Hodgkin syndrome are variable expression of a single genetic disorder. Clinical Genetics, 66:79–80, 2004
  6. Cole P, Hatef DA, Kaufman Y, et al. Facial clefting and oroauditory pathway manifestations in ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate (AEC) syndrome. American Journal of Medical Genetics A, 149A(9):1910-1915, 2009
  7. Şahin MT, Türel-Ermertcan A, Chan I, et al. Ectodermal dysplasia showing clinical overlap between AEC, Rapp-Hodgkin and CHAND syndromes. Clinical & Experimental Dermatology, 29(5):486-488, 2004
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.