AEC sendromu

AEC sendromu (ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate; Hay-Wells sendromu), ektodermal displazi bulguları içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur.[1][2][3][4][5][6][7] Fenotipi olan Rapp-Hodgkin sendromu ile benzer bulguları içerir.[8] AEC sendromunun 3 temel bulgusu vardır:[1][2][3][4][5][6][7][8]

  1. Göz kapaklarında yapışıklıklar (ankyloblepharon)
  2. Ektodermal displazi bulguları (ectodermal defects)
  3. Yarık dudak-yarık damak (cleft lip/palate)

Ağız bulguları: Ağız açıklığı küçüktür (microstomia). Çeneler yeterince gelişmemiş, küçük kalmıştır (mikrognati). Ağız açmada güçlük (trismus) olabilir. Üstçene ön-orta kesici dişler arasında konik bir artı diş (mesiodens) bulunabilir. Dişlerden bazıları gelişmemiştir (hipodonti), bulunan dişlerdeyse biçim anomalileri vardır.[2][4][6][7]

Deri bulguları: Deri kuru ve çatlak, kıllar seyrektir. Yer yer hiperkeratoz ve pigmenti azalmış alanlar izlenir. Saçlı deride, boyun ve ekstremite derisinde erozyonlar vardır. Ter bezlerinin sayısı az, terleme az yetersizdir (hipohidrozis). Tırnakların yapısı bozuktur (displazi), bazı parmaklarda tırnak yoktur (aplazi), kirpikler seyrektir ya da yoktur.[1][2][7]

Başkaca bulgular: Bu bulguların yanı sıra, gözyaşı kanalındaki tıkanıklık konjunktivite yol açar. Alın bombesi yüksektir. İşitme sorunları olabilir. Burun basık ve yayvan, kanatları hipoplaziktir.[1][3][5] Kalp anomalileri (septal defektler), çok sayıda (süpernümerer) meme ucu bulunması, birbirlerine yapışık parmaklar (sindaktili), erkeklerde mikropenis ve skrotuma inmemiş testis görülebilir.[1][2][6]

Kaynakça
  1. Visinoni AF, Lisboa-Costa T, Pagnan NAB, Chautard-Freire-Maia EA. Ectodermal dysplasias: Clinical and molecular review. American Journal of Medical Genetics, 149A:1980–2002, 2009
  2. Cole P, Hatef DA, Kaufman Y, et al. Facial clefting and oroauditory pathway manifestations in ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate (AEC) syndrome. American Journal of Medical Genetics A, 149A(9):1910-1915, 2009
  3. Priolo M. Ectodermal dysplasias: An overview and update of clinical and molecular-functional mechanisms. American Journal of Medical Genetics, 149A:2003–2013, 2009
  4. Gorlin RJ, Cohen MM Jr, Hennekam RC. Syndromes of the Head and Neck. 4th ed., Oxford University Press, New York, 2001
  5. Sybert VP. Genetic Skin Disorders. 2nd ed., Oxford University Press, New York, 2010
  6. Hennekam LR, Krantz ID, Allansonb IJ. Gorlin's Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press, Oxford, 2010
  7. Koutlas IG. Syndromes affecting skin and mucosa. Atlas of the Oral & Maxillofacial Surgery Clinics of North America, 22(2):135-151, 2014
  8. Bertola DR, Kim CA, Albano LM, et al. Molecular evidence that AEC syndrome and Rapp-Hodgkin syndrome are variable expression of a single genetic disorder. Clinical Genetics, 66:79–80, 2004
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.